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Polysyndaktylie, verkürzte Gliedmaßen und Genitalfehlbildungen: Kennzeichen eines selbständigen Syndroms?

Polysyndactyly, short limbs, and genital malformations —A new syndrome?

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Abstract

4 newborn babies dying shortly after birth exhibited severe malformations including median cleft lip, excessive polysyndactyly, short ribs and limbs, genital abnormalities, and anomalies of epiglottis and visceral organs. 13 nearly identical cases were found in the literature. In addition, 19 similar cases have been described. They all probably represent a separate, previously unrecognized syndrome. This peculiar association of congenital malformations can be clearly delineated from 12 syndromes, which share more or less similar features. The etiology is unknown.

Zusammenfassung

Bericht über 4 perinatal verstorbene Neugeborene mit medianer Oberlippenspalte, exzessiver Polysyndaktylie, verkürzten Rippen und Gliedmaßen, Genitalmißbildungen, Anomalien der Epiglottis und Mißbildungen innerer Organe.

In der Literaturkasuistik fanden wir 13 gleichartige und 19 ähnliche Fälle, die wahrscheinlich einem eigenen, bisher unerkannten Syndrom zugehörig sind. Dieses Syndrom kann von 12 morphologisch mehr oder minder ähnlichen Syndromen abgegrenzt werden. Die Ätiologie ist unbekannt.

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Authors and Affiliations

  1. Abteilung für Klinische Genetik und Cytogenetik im Institut für Humangenetik, Münster, Deutschland

    F. Majewski, R. A. Pfeiffer & W. Lenz

  2. Pathologisches Institut der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster, Münster, Deutschland

    R. Müller

  3. Kinderabteilung des St. Franziskus-Hospitals in Münster, Münster, Deutschland

    G. Feil

  4. Kinderhospital Osnabrück, Osnabrück, Deutschland

    R. Seiler

Authors
  1. F. Majewski
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  2. R. A. Pfeiffer
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  3. W. Lenz
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  4. R. Müller
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  5. G. Feil
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  6. R. Seiler
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Auszugsweise vorgetragen anläßlich der 12. Tagung der Gesellschaft für Anthropologie und Humangenetik, Göttingen, 29.–31. 3. 1971.

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Majewski, F., Pfeiffer, R.A., Lenz, W. et al. Polysyndaktylie, verkürzte Gliedmaßen und Genitalfehlbildungen: Kennzeichen eines selbständigen Syndroms?. Z. Kinder-Heilk. 111, 118–138 (1971). https://doi.org/10.1007/BF00446428

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