Summary
This report describes a combination of symphalangism and anomaly of the middle ear in a family. The same genetic defect is thought to be responsible for both the deformation of the skeleton and the anomaly of the middle ear. The authors are not sure whether there is any connection between the congenital strabismus and the two other anomalies of brother and sister. The assumption of a genetic connection between spina bifida, which was described for the first time with symphalangism, and the anomalies of the fingers and toes is rejected.
Zusammenfassung
Es wird über die Kombination von Symphalangismus und Mittelohrmißbildung innerhalb einer Familie berichtet. Für die Skeletfehlentwicklung und für die Mittelohrmißbildung wird der gleiche Gendefekt verantwortlich gemacht. Der kongenitale Strabismus bei den Geschwistern kann nicht sicher zu den anderen beiden Mißbildungen in Beziehung gebracht werden. Der genetische Zusammenhang einer erstmals bei Symphalangismus beschriebenen Spina bifida mit den Finger- und Zehenmißbildungen wird abgelehnt.
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Literatur
Altmann, F.: Entwicklung des Ohres. In: Berendes, G., Link, R., Zöllner, F.: Hals-Nasen-Ohrenheilkunde. Ein kurzgefaßtes Handbuch in drei Bänden, Bd. III/1, S. 1–15 Stuttgart: Thieme 1965a
Altmann, F.: Mißbildungen des Ohres. In: Berendes, G., Link, R., Zöllner, F.: Hals-Nasen-Ohrenheilkunde. Ein kurzgefaßtes Handbuch in drei Bänden, Bd. III/1., S. 652. Stuttgart: Thieme 1965b
Brocher, G. E. W.: Die Wirbelsäulenleiden und ihre Diagnose. Stuttgart Thieme 1959
Cushing, H.: Hereditary ankylosis of the proximal interphalangeal joints. Genetics 1, 90–106 (1916)
Drinkwater, H.: Phalangeal anarthrosis (synostosis, ankylosis) transmitted throught fourteen generations. Proc. roy. Soc. Med. 3, 10, 60 (1970)
Forney, W. R., Robinson, S. J., Pascoe, D. J.: Congenital heart disease, deafness and skeletal malformations: A new syndrom? J. Pediatrics 68, 1 14–25 (1966)
Gladney, J. H., Monteleone, P. L.: Metaphyseal dysplasia. Genetic and otolaryngological aspects. Arch. Otolaryng. 92, 147–153 (1970)
Grashey, R., Birkner, R.: Atlas typischer Röntgenbilder des Menschen, S. 910. München-Berlin-Wien: Urban & Schwarzenberg 1964
Grebe, H.: Angeborene (erbliche) Aplasien der Extremitätengelenke, S. 285–296. Handbuch der Humangenetik. Stuttgart: Thieme 1964
Hintze, A.: Die Fontanella lumbosacralis und ihr Verhältnis zur Spina bifida occulta. Arch. klin. Chir. 119, 409 (1922)
Rintelen, F.: Augenheilkunde S. 366. Basel: Karger 1961
Schmorl, G., Junghanns, H.: Die gesunde und die kranke Wirbelsäule in Röntgenbild und Klinik. Stuttgart: Thieme 1957
Starck, D.: Entwicklung des Ohres und seiner Hilfsorgane. Embryologie, S. 401–411. Stuttgart: Thieme 1955a
Starck, D.: Entwicklung der Wirbelsäule, der Rippen und des Sternums. Embryologie, S. 551. Stuttgart: Thieme 1955b
Steele, B. C.: Congenital fixation of the stapes footplate. Acta oto-laryng. (Uppsala), Suppl 2, 3–19 (1969)
Stenger, H. H., Gloede, J. F.: Symphalangismen und Stapesankylose. Vorl. Mittg. Arch. Ohr.-, Nas.- u. Kehlk.-Heilk. 202, 632–634 (1972)
Straßburger, A. K., Hawkins, M. R., Eldridge, R., Hargrave, R. L., McKusick, V. A.: Symphalangism: Genetic and clinical aspects. Bull. Johns Hopk. Hosp. 117, 108–127 (1965)
Velhagen, K.: Der Augenarzt, S. 346–347. Stuttgart: Thieme 1958
Vesell, E. S.: Symphalangism, strabismus and hearing loss in mother and daughter. New Engl. J. Med. 263, 839–842 (1960)
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Gloede, J.F., Stenger, H.H. Symphalangismus, Strabismus und Mittelohrmißbildung. Humangenetik 22, 23–32 (1974). https://doi.org/10.1007/BF00338132
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00338132