Sudanophile (mitochondriale) Myopathie

Summary

Report on a 37-year-old woman suffering for 22 years from a peculiar, clinically unclassifiable myopathic syndrome. Repeated laboratory investigations and clinical examinations failed to reveal any abnormality. Enzyme histochemical and electron microscope investigations of muscle biopsies disclosed an elevation of mitochondria and particularly of lipid droplets in the muscle fibers of type I, with no other mitochondrial abnormalities.

This case corresponds to the “lipid storage myopathy” recently described by English and American authors. Although the nature of this process is probably dysmetabolic, it is as yet uncertain whether it is a genuine “storage disease”, i.e. an inborn error of metabolism. It seems more probable that it is a plurigenetic tissue syndrome. We believe therefore that the simple morphological definition “sudanophilic (mitochondrial) myopathy” is a more appropriate designation for this process.

The myopathy apparently responds to treatment with steroids.

Zusammenfassung

Bericht über eine 37jährige Frau, bei der seit dem 15. Lebensjahr, in schwankender Ausprägung, Schmerzen und Müdigkeit im Schulterund Rückenbereich auftraten. Etwa seit dem 20. Lebensjahr auch Kraftlosigkeit in beiden Beinen. Trotz fortlaufender fachärztlicher Behandlung im ganzen — wenn auch unter wiederholten Remissionen — eher Zunahme der Beschwerden. Mehrfach durchgeführte klinisch-neurologische und laborchemische Untersuchungen sowie EMG- und Röntgendiagnostik blieben ohne klare Ergebnisse. Das klinische Bild wies an pathologischen Veränderungen vor allem schlaffe Paresen 2. bis 3. Grades, besonders der Hüftstrecker und -abductoren auf sowie eine links-betonte proximale Parese 1. Grades beider Beine. Die enzymhistochemischen und elektronenoptischen Untersuchungen von Muskelbiopsien haben eine massive Neutralfetteinlagerungen in den Typ I-Fasern aufgedeckt, ohne sichere mitochondriale Anomalien. Die Beobachtung entspricht der in den letzten Jahren von englischen Autoren beschriebenen “lipid storage myopathy”. Ob hier tatsächlich eine Speicherkrankheit vorliegt im Sinne einer genetisch bedingten Stoffwechselstörung, ist ungewiß. Eher scheint es sich um ein plurigenetisches Gewebssyndrom zu handeln. Die unverbindliche morphologische Bezeichnung „sudanophile (mitochondriale) Myopathie“ oder „Neutralfettmyopathie“ wäre deshalb zunächst vorzuziehen.

Die Behandlung einiger dieser Fälle (einschließlich des unsrigen) mit Cortison hat zu einer eindeutigen und bisher anhaltenden Besserung geführt.