Bulletins et mémoires de la Société d'anthropologie de Paris

, Volume 25, Issue 1, pp 55–64

Red cell polymorphisms and malaria: an evolutionary approach

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DOI: 10.1007/s13219-012-0060-8

Cite this article as:
Bauduer, F. Bull. Mém. Soc. Anthropol. (2013) 25: 55. doi:10.1007/s13219-012-0060-8
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Abstract

Natural selection has made infectious agents a powerful driver of genome modification throughout human evolution. Malaria, a major killer in human societies, is one of the best examples to illustrate this phenomenon. The parasite (Plasmodium) is transmitted to humans through the bites of mosquitoes of the genus Anopheles and develops its deleterious effects by infecting red blood cells (erythrocytes). Plasmodium parasites date back to the dawn of mammalian evolution and P. falciparum, which causes the most severe form of malaria in humans, has a common evolutionary history with Homo sapiens. It has been suggested that malaria really became established with the change from hunter-gatherer to sedentary agricultural lifestyles about 10000 years ago. Micro- and macroepidemiological surveys have shown that the geographical distributions of falciparum malaria and of some genetic red cell disorders such as thalassemias, hemoglobinopathies (Hb S, Hb C and Hb E), metabolic disorders (especially G6PD deficiency) and some abnormalities in membrane proteins largely overlap. These erythrocyte-associated mutations have increased in frequency because of the protection they offer against death from malaria, as demonstrated by in vitro models and/or clinical studies. They seem to be regionally specific and of recent origin, and are useful tools for population genetics, particularly for reconstructing the history of migrations. Furthermore, exposure to malaria has produced remarkable genetic variation which is by no means restricted to these red cell polymorphisms.

Keywords

MalariaPlasmodium falciparumRed blood cellsNatural selection

Polymorphismes du globule rouge et paludisme : une approche évolutive

Résumé

Par le biais de la sélection naturelle, les agents infectieux constituent une force essentielle agissant dans la modification du génome tout au long de l’évolution humaine. Le paludisme, cause majeure de mortalité pour l’humanité, représente l’un des meilleurs exemples illustrant ce phénomène. Le parasite (Plasmodium) est transmis aux êtres humains par la piqûre de moustiques du genre Anopheles et développe son pouvoir pathogène au niveau des globules rouges. Les Plasmodium sont apparus dès les débuts de la lignée des mammifères et l’espèce falciparum, agent causal de la forme la plus sévère de paludisme, partage une histoire évolutive commune avec Homo sapiens. Il est supposé que le paludisme s’est réellement installé lors des changements d’habitud de vie correspondant au passage de la chasse et de la cueillette vers les pratiques agricoles et la sédentarisation il y a environ 10000 ans. Les études microet macroépidemiologiques ont montré l’existence d’un chevauchement entre les distributions géographiques du paludisme à falciparum et de certains désordres génétiques du globule rouge tels que les thalassémies, les hémoglobinopathies (Hb S, Hb C and Hb E), des perturbations métaboliques (en particulier le déficit en G6PD) ou des anomalies de protéines membranaires. Ces mutations associées au globule rouge ont gagné en fréquence du fait de l’avantage en survie en cas de paludisme comme démontré à la fois dans des modèles in vitro et/ou des études cliniques. Elles semblent être apparues récemment, avoir une spécificité géographique et constituent des outils précieux en génétique des populations pour reconstruire l’histoire des migrations. En outre, l’importante variabilité génétique reliée à l’exposition des populations au paludisme est loin d’être limitée aux polymorphismes du seul globule rouge.

Mots clés

PaludismePlasmodium falciparumGlobules rougesSélection naturelle

Copyright information

© Société d'anthropologie de Paris et Springer-Verlag France 2012

Authors and Affiliations

  1. 1.Laboratoire de Génétique humaine « Maladies rares, génétique et métabolisme », EA 4576, Université Bordeaux Segalen, Bordeaux & Service d’HématologieCentre hospitalier de la Côte basqueBayonneFrance