, Volume 17, Issue 5, pp 132-138
Date: 26 Oct 2013

Behandelingen voor genetische neurocognitieve aandoeningen

Rent the article at a discount

Rent now

* Final gross prices may vary according to local VAT.

Get Access

Eén op de vijftig kinderen wordt geboren met een verstandelijke beperking. Van oudsher wordt zo’n aangeboren verstandelijke beperking gezien als een onomkeerbaar probleem van de hersenontwikkeling. Echter, recent onderzoek laat zien dat veelal een genetisch defect ten grondslag ligt aan een ernstige verstandelijke handicap. Met het groeiende inzicht in de rol van deze genen in het functioneren van de hersenen, beginnen we ons ook te realiseren dat de visie van onomkeerbaarheid mogelijk niet altijd opgaat. Deze hypothese wordt besproken aan de hand van de genetische syndromen neurofibromatose type 1 (NF1) en tubereuze sclerose complex (TSC). Veel patiënten met NF1 hebben een lichte verstandelijke beperking, waarvoor ze bijvoorbeeld extra hulp nodig hebben op school. Bij TSC is de variatie van de verstandelijke ontwikkeling veel groter. Sommige patiënten hebben een normaal IQ, anderen hebben extra hulp nodig of zitten op speciaal onderwijs, terwijl weer anderen nooit leren praten of lopen.

Mw. drs. I.E. Overwater, onderzoeker, afdelingen Neurologie, Neurowetenschappen en ENCORE expertisecentrum voor erfelijke neurocognitieve ontwikkelingsstoornissen, Erasmus MC Universitair Medisch Centrum, Rotterdam;
drs. T. van der Vaart, onderzoeker, afdelingen Neurowetenschappen, Kindergeneeskunde en ENCORE expertisecentrum voor erfelijke neurocognitieve ontwikkelingsstoornissen, Erasmus MC Universitair Medisch Centrum, Rotterdam; m.vandervaart@erasmusmc.nl;
mw. dr. M.C.Y. de Wit, neuroloog-kinderneuroloog, afdelingen Neurologie en ENCORE expertisecentrum voor erfelijke neurocognitieve ontwikkelingsstoornissen, Erasmus MC Universitair Medisch Centrum, Rotterdam;
mw. dr. R. Oostenbrink, kinderarts, afdelingen kindergeneeskunde en ENCORE expertisecentrum voor erfelijke neurocognitieve ontwikkelingsstoornissen, Erasmus MC Universitair Medisch Centrum, Rotterdam;
prof. dr. Y. Elgersma, moleculair neurobioloog, afdelingen neurowetenschappen en ENCORE expertisecentrum voor erfelijke neurocognitieve ontwikkelingsstoornissen, Erasmus MC Universitair Medisch Centrum, Rotterdam.