, Volume 3, Issue 1, pp 57-66
Date: 21 Jan 2009

Kardiale Hämochromatose

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Zusammenfassung

Der Begriff kardiale Hämochromatose beschreibt die Herzbeteiligung einer genetisch bedingten Eisenspeichererkrankung, bei der es zur Ablagerung von Eisen in verschiedenen Organen kommt. Ursache der Erkrankung ist meistens eine homozygote Punktmutation des HFE-Gens auf Chromosom 6. Bei der klassischen Hämochromatose liegt eine Mutation vor, bei der es zu einem Austausch von Cystein gegen Tyrosin an der Position 282 der Aminosäuresequenz kommt (C282Y). Dies führt zu einer Herabregulation des Hormons Hepcidin, wodurch es zu einer überschießenden Eisenaufnahme im Dünndarm und zu einer konsekutiven Eisenablagerung im Myokard, den Hepatozyten, den B-Zellen des Pankreas, den Synovialzellen und den gonadotropen Zellen der Hypophyse kommt. Folgen sind Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz, Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Gelenkbeschwerden und Hypogonadismus. Die Therapie wird in erster Linie mit Aderlässen, aber in seltenen Fällen auch durch die Applikation von Eisenchelatoren durchgeführt, was je nach Stadium der Erkrankung zu einem deutlichen Rückgang der Symptomatik führt.

Abstract

Cardiac hemochromatosis is defined as the myocardial involvement of hereditary hemochromatosis. Hereditary hemochromatosis is usually due to a homocygous C282Y mutation of the HFE gene leading to a downregulation of hepcidin which increases the uptake of iron in the duodenum followed by an accumulation of iron in the myocardium, hepatocytes, B cells of the pancreas, synovial cells, and the gonadotropic cells of the pituitary gland. Clinical signs are arrhythmia, heart failure, liver cirrhosis, diabetes, arthritis, and hypogonadism. First-line therapy is phlebotomy or in exceptional cases the application of iron chelators. Patients undergoing this therapy usually benefit by a resolution of their major symptoms depending on the stage of the disease.