medizinische genetik

, Volume 23, Issue 3, pp 377–384

Wie groß sind die kleinen genetischen Risiken?

  • I.M. Heid
  • T.W. Winkler
  • F. Grassmann
  • B.H.F. Weber
Schwerpunkt

DOI: 10.1007/s11825-011-0295-7

Cite this article as:
Heid, I., Winkler, T., Grassmann, F. et al. medgen (2011) 23: 377. doi:10.1007/s11825-011-0295-7

Zusammenfassung

Während Familienstudien sich als sehr geeignet zeigen, um starke genetische Risikovarianten aufzuspüren, sind genomweite Assoziationsstudien mit nichtverwandten Personen besonders effizient in der Identifizierung von moderaten und schwachen genetischen Risiken bei multifaktoriellen Erkrankungen und erkrankungsrelevanten quantitativen Parametern. Hier wird dargestellt, wie das genetische Risiko für solch moderat bis schwach wirkende Varianten berechnet wird. An den Beispielen Adipositas, Diabetes und altersbedingte Makuladegeneration wird gezeigt, welche Modelle Anwendung finden und wie groß diese „kleinen“ genetischen Risiken sind.

Schlüsselwörter

Genetische AssoziationsstudienRisikobestimmungLineare ModelleAdipositasAltersbedingte Makuladegeneration

Abkürzungen

GWAS

genomweite Assoziationsstudie

BMI

Body-Mass-Index

AMD

altersbedingte Makuladegeneration

T2D

Typ-2-Diabetes

OR

Odds Ratio

PAR

Populationsattributables Risiko

MAF

„minor allele frequency“, Häufigkeit des selteneren Allels

EAF

„effect allele frequency“, Häufigkeit des Effektallels

How big are the small genetic risks?

Abstract

While family studies are ideal to pinpoint strong genetic risk effects, genome-wide association studies in unrelated individuals are particularly successful in identifying moderate and small genetic risks for multifactorial diseases and disease-relevant quantitative parameters. Here, we present how the genetic risk for such variants is computed and what models are used to derive cumulative genetic risk. Using the examples of obesity, diabetes, and age-related macular degeneration, we illustrate how these risks are computed and tackle the question of how big the small genetic risks are.

Keywords

Genetic association studiesRisk assessmentLinear modelsObesityAge-related macular degeneration

Copyright information

© Springer-Verlag 2011

Authors and Affiliations

  • I.M. Heid
    • 1
    • 2
  • T.W. Winkler
    • 1
  • F. Grassmann
    • 3
  • B.H.F. Weber
    • 3
  1. 1.Public Health und Gender Studies, Institut für Epidemiologie und PräventivmedizinUniversitätsklinikum RegensburgRegensburgDeutschland
  2. 2.Institut für Epidemiologie IHelmholtz-Zentrum MünchenNeuherbergDeutschland
  3. 3.Institut für HumangenetikUniversität RegensburgRegensburgDeutschland