medizinische genetik

, Volume 22, Issue 2, pp 242–247

Potenzial und Herausforderungen der personalisierten Genomik und des 1000-Genom-Projekts

Schwerpunkt

DOI: 10.1007/s11825-010-0220-5

Cite this article as:
Stütz, A. & Korbel, J. medgen (2010) 22: 242. doi:10.1007/s11825-010-0220-5

Zusammenfassung

Vor Kurzem hat die Sequenzierung individueller menschlicher Genome mittels neuartiger Technologien ein neues Kapitel in der Humangenetik eingeläutet. So hat das 1000-Genom-Projekt (1000GP) die Genomanalyse in 2500 Individuen zur Aufgabe und wird unser Wissen über genetische Variationen durch die Erstellung einer hochauflösenden Karte im Menschen maßgeblich erweitern. So sollen im 1000GP sowohl Einzelnukleotidpolymorphismen als auch strukturelle Variationen mittels Sequenzierung in mehreren ethnischen Gruppen identifiziert werden. Außerdem werden die verwendeten Technologien auf ihre Eignung für Projekte dieses Maßstabs getestet. Letztlich sollen auch neue bioinformatische Lösungen erarbeitet werden, um die 1000GP-Daten effizient für die Forschung aufarbeiten zu können. Dieser neue Katalog an häufigen und seltenen genetischen Varianten wird in naher Zukunft die Entwicklung verbesserter Methoden zur Phänotypassoziation und zur Ermittlung der molekularen Ursache verschiedener Krankheiten ermöglichen.

Schlüsselwörter

1000-Genom-Projekt Genomanalyse Genetische Variationen Einzelnukleotidpolymorphismen Strukturelle Variationen 

Abkürzungen

1000 GP

1000-Genom-Projekt

SNPs

Einzelnukleotidpolymorphismen

GWAS

Genomweite Assoziationsstudien

SV

Strukturelle Variation

HDS

Hochdurchsatz-Sequenziertechnologien

CNV

Kopienzahlvariation

bp

Basenpaar

Gb

Gigabasen

ICGC

International Cancer Genome Consortium

Potential and challenges of personalized genomics and the 1000 Genome Project

Abstract

The ability to sequence entire individual human genomes has heralded a new era in human genetics. Such advances in sequencing technologies make it possible to address new questions such as the generation of a comprehensive map of common and rare genetic variants in humans. The 1000 Genome Project will analyze 2500 genomes and is expected to greatly expand our knowledge about genomic variation, both on single nucleotide polymorphisms and genomic structural variants in a number of human ethnic populations. Furthermore, the possibility to use these new sequencing technologies for such large scale projects will be evaluated. Finally, new bioinformatics solutions will be developed to efficiently store and process such large volumes of data for the scientific community. This catalogue of common and rare variations will facilitate the development of better methods for phenotype-genotype associations and help uncover the molecular bases for a variety of diseases in the near future.

Keywords

1000 Genome Project Genome analysis Genetic variations Single nucleotide polymorphisms Structural variations 

Copyright information

© Springer-Verlag 2010

Authors and Affiliations

  1. 1.Genome Biology Research UnitEuropean Molecular Biology Laboratory (EMBL)HeidelbergDeutschland

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