Der Gastroenterologe

, Volume 6, Issue 2, pp 92–97

Molekulare Diagnostik bei genetischen Lebererkrankungen

  • W. Stremmel
  • K.H. Weiss
  • D. Gotthardt
  • W. Gilles
  • U. Merle
Schwerpunkt

DOI: 10.1007/s11377-010-0487-8

Cite this article as:
Stremmel, W., Weiss, K., Gotthardt, D. et al. Gastroenterologe (2011) 6: 92. doi:10.1007/s11377-010-0487-8
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Zusammenfassung

Das Wissen über genetische Grundlagen von Krankheiten wächst mit zunehmender Geschwindigkeit. Im folgenden Artikel wird die Anwendung von molekulargenetischer Diagnostik mit besonderem Fokus auf hereditäre Lebererkrankungen diskutiert. Der Einsatz der Molekulargenetik in der täglichen Routine wird durch die teils schwierige Interpretation der Ergebnisse erschwert. Diese Schwierigkeiten umfassen die Vorhersagbarkeit der Krankheitspenetranz (z. B. bei Patienten mit homozygoter HFE-C282Y-Mutation), das Vorhandensein von multiplen Mutationen eines bestimmten Gens (z. B. bei Morbus Wilson), das Vorhandensein von Mutationen mit unterschiedlichen funktionalen Konsequenzen (z. B. in den Genen, die für rekurrente Cholestasesyndrome verantwortlich sind) und den oft entscheidenden Einfluss von exogenen krankheitsmodulierenden Faktoren. Zum jetzigen Zeitpunkt kann die Genetik insbesondere unser Verständnis von Krankheitsursachen und Pathogenese verbessern und dazu beitragen, dass Geschwister von betroffenen Patienten frühzeitig identifiziert werden können.

Schlüsselwörter

Molekulare Diagnostik Lebererkrankungen Cholestasesyndrome Hämochromatose Morbus Wilson 

Molecular diagnostics in hereditary liver diseases

Abstract

New insights into the genetic basis of diseases are being generated at an ever increasing rate. This review discusses the application of molecular genetics with a special focus on hereditary diseases of the liver. The application of molecular genetics in everyday clinical routine is hampered by the sometimes difficult interpretation of test results. These difficulties include the prediction of disease penetrance (e.g. in patients with a homozygous HFE C282Y mutation), the presence of multiple mutations of a particular gene (e.g. in Wilson’s disease), the presence of mutations with varying functional consequences (e.g. in genes responsible for recurrent cholestasis syndromes) and the importance of exogenous factors modulating disease expression. To date the most significant impact of genetics has been to increase our understanding of disease etiology and pathogenesis and to reliably identify siblings of affected patients with a risk to develop symptomatic disease.

Keywords

Molecular diagnostics Liver diseases Cholestasis syndromes Hemochromatosis Wilson’s disease 

Copyright information

© Springer-Verlag 2011

Authors and Affiliations

  • W. Stremmel
    • 1
  • K.H. Weiss
    • 1
  • D. Gotthardt
    • 1
  • W. Gilles
    • 1
  • U. Merle
    • 1
  1. 1.Medizinische Klinik, Abteilung Innere Medizin IVUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland