Journal of Autism and Developmental Disorders

, Volume 37, Issue 8, pp 1585–1591

Brief Report: Visual-Spatial Deficit in a 16-year-old Girl with Maternally Derived Duplication of Proximal 15q

Authors

    • Département de Psychiatrie de l’Enfant et de l’AdolescentUniversité Pierre et Marie Curie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, AP-HP
    • CNRS, “Cognition et comportement”, Université Paris V
  • Claire Martel
    • Département de Psychiatrie de l’Enfant et de l’AdolescentUniversité Pierre et Marie Curie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, AP-HP
  • Anna Wilson
    • INSERM-CEA Unit 562 “Cognitive Neuroimaging”, Service Hospitalier Frédéric Joliot, CEA-DRM-DSV
  • Nicole Déchambre
    • Département de Psychiatrie de l’Enfant et de l’AdolescentUniversité Pierre et Marie Curie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, AP-HP
  • Céline Amy
    • Département de Psychiatrie de l’Enfant et de l’AdolescentUniversité Pierre et Marie Curie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, AP-HP
  • Ludovic Duverger
    • Département de Psychiatrie de l’Enfant et de l’AdolescentUniversité Pierre et Marie Curie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, AP-HP
  • Jean-Marc Guile
    • Département de PsychiatrieUniversité de Montréal
    • CNRS, “Cognition et comportement”, Université Paris V
  • Eva Pipiras
    • Service de CytogénétiqueGroupe Hospitalier Jean Verdier
  • Brigitte Benzacken
    • Service de CytogénétiqueGroupe Hospitalier Jean Verdier
  • Hélène Cavé
    • Service de Biochimie génétiqueGroupe Hospitalier Robert Debré
  • Laurent Cohen
    • INSERM-CEA Unit 562 “Cognitive Neuroimaging”, Service Hospitalier Frédéric Joliot, CEA-DRM-DSV
  • Delphine Héron
    • Fédération de GénétiqueGroupe Hospitalier Pitié-Salpétrière
  • Monique Plaza
    • CNRS, “Cognition et comportement”, Université Paris V
Original Paper

DOI: 10.1007/s10803-006-0228-5

Cite this article as:
Cohen, D., Martel, C., Wilson, A. et al. J Autism Dev Disord (2007) 37: 1585. doi:10.1007/s10803-006-0228-5

Abstract

Duplications of chromosome 15 may be one of the most common single genetic causes of autism spectrum disorders (ASD), aside from fragile X. Most of the cases are associated with maternally derived interstitial duplication involving 15q11-13. This case report describes a female proband with a maternally derived interstitial duplication of proximal 15q. She did not exhibit any symptoms of ASD apart from some developmental delay. By adolescence, she showed mild dysmorphism, a discrepant profile on the Wechsler Intelligence Scale for Children (Verbal IQ = 87; Performance IQ = 65) and a major deficit in visual-spatial abilities affecting fine motor skills, mathematical reasoning, visual memory and some global reading tasks. This is one of the first reports of a child with a maternal duplication who exhibits a visual-spatial deficit without ASD.

Keywords

Chromosome 15Prader-Willi/Angelman Syndrome critical regionMaternally derived interstitial duplicationPervasive developmental disorderVisual-spatial deficit

Copyright information

© Springer Science+Business Media, LLC 2006