Zeitschrift für Epileptologie

, Volume 24, Issue 2, pp 128–132

Indikationen zur genetischen Diagnostik bei Epilepsie

Leitthema

DOI: 10.1007/s10309-011-0173-y

Cite this article as:
Weber, Y. & Lerche, H. Z. Epileptol. (2011) 24: 128. doi:10.1007/s10309-011-0173-y

Zusammenfassung

Genetische Untersuchungen bei Patienten mit Epilepsie haben in den letzten Jahren zur Identifikation von vielen krankheitsverursachenden genetischen Veränderungen geführt. Für den klinischen Alltag ergibt sich dadurch die Möglichkeit, diagnostisch relevante genetische Tests bei Patienten mit bekannter oder vermuteter Epilepsie durchzuführen. Auch eine Risikoabschätzung für die Entstehung einer Epilepsie bei Personen mit positiver Familienanamnese ist dadurch möglich, und Familien können bezüglich des Risikos für evtl. weitere Nachkommen, ebenfalls an Epilepsie zu erkranken, beraten werden. Obwohl genetische Untersuchungen diese Vorteile bieten, müssen auch mögliche Schwierigkeiten und Konflikte berücksichtigt werden, insbesondere bei Untersuchungen gesunder Probanden. Darüber hinaus sind praktisch tätige Ärzte bei einer stetig wachsenden Zahl zu testender Gene oft nicht ausreichend informiert. Insbesondere fehlt häufig der Überblick darüber, welche Tests wann sinnvoll sind. Basierend auf dem gegenwärtigen Stand der Wissenschaft soll dieser Beitrag einen Leitfaden für die genetische Diagnostik bei Epilepsien auf darstellen. Er basiert z. T. auf einem Bericht der Genetikkommission der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE) von 2010 zu diesem Thema.

Schlüsselwörter

DNA-Mutationsanalyse Genetische Krankheitsprädispostion Genetisches Testen Vorhersagewert von Tests Ethik 

Indications for genetic diagnosis of epilepsy

Abstract

Genetic research in patients with epilepsy has led to the identification of many underlying genetic defects during recent years. For daily clinical practice, this opens the possibility of diagnostically relevant genetic tests in patients with confirmed or suspected epilepsy. It also enables a risk assessment of epilepsy in people with a positive family history, and genetic counselling of families concerning the risk for future offspring to develop epilepsy. Beside these benefits of genetic testing, it also has potential harms and problems; in particular, testing and counselling in healthy probands is complex. In addition, clinicians are often not familiar with the increasing number of available tests and are not able to judge whether and when tests should be offered. This article is intended to provide a guideline for genetic testing in epilepsies based on the current state of the art. Parts of this article are derived from a report of the Genetics Commission of the International League against Epilepsy (ILAE) from 2010 dealing with this topic.

Keywords

DNA mutational analysis Genetic predisposition to disease Genetic testing Predictive value of tests Ethics 

Copyright information

© Springer 2011

Authors and Affiliations

  1. 1.Abt. Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie, Zentrum für Neurologie, Hertie Institut für Klinische HirnforschungUniversität TübingenTübingenDeutschland