, Volume 24, Issue 2, pp 114-117
Date: 26 Mar 2011

Mitochondriale Dysfunktion bei Epilepsien

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Zusammenfassung

Eine Vielzahl von Mutationen der mitochondrialen Desoxyribonukleinsäure (mtDNA) oder nukleärer Gene, die zur Beeinträchtigung der mitochondrialen Atmungskette oder der mitochondrialen Adenosintriphosphat- (ATP-)Synthese führen, ist bisher mit epileptischen Phänotypen assoziiert worden. Zusätzlich dazu gibt es Hinweise für eine Beeinträchtigung der mitochondrialen Funktion in der Anfallsursprungszone von Patienten mit Temporallappenepilepsie (TLE) und Ammonshornsklerose (AHS). Das deutet auf eine direkte pathogene Rolle der mitochondrialen Dysfunktion im Prozess der Epileptogenese und Anfallsgenerierung bei speziellen Formen von Epilepsie hin. Deshalb müssen Mitochondriopathien als mögliche Ursachen schwerer Epilepsien in Betracht gezogen werden.

Abstract

A broad variety of mutations of the mitochondrial DNA or nuclear genes that lead to the impairment of mitochondrial respiratory chain or mitochondrial adenosine triphosphate (ATP) synthesis have been associated with epileptic phenotypes. In addition, there is evidence for impaired mitochondrial function in the seizure focus of patients with temporal lobe epilepsy (TLE) and Ammon’s horn sclerosis (AHS). This implies a direct pathogenic role of mitochondrial dysfunction in the process of epileptogenesis and seizure generation in certain forms of epilepsy. Therefore, mitochondriopathies should be considered as possible cause of severe epilepsies.