, Volume 24, Issue 2, pp 85-86
Date: 30 Apr 2011

Genetische Untersuchungen bei Epilepsien

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Etwa 40% der Epilepsien haben überwiegend genetische Ursachen. Es handelt sich dabei v. a. um die große Gruppe der idiopathischen Epilepsien, die keine strukturellen Hirnläsionen aufweisen und über die jetzt diskutiert wird, sie in „genetische Epilepsien“ umzubenennen [1]. Bei diesen Krankheiten bestehen meist Veränderungen der genomischen DNA, die in allen Zellen des Körpers, auch der Keimbahn, vorhanden sind und damit vererbt werden. Selten treten Mosaike auf, die durch Mutationen während der Entwicklung zustande kommen und nur einen Teil der Körperzellen betreffen. Zudem kann die mitochondriale DNA betroffen sein. Man unterscheidet monogenetische Ursachen, die allein ausreichend sind, um die Krankheit hervorzurufen, von genetischen Suszeptibilitätsfaktoren, die in unterschiedlichem Maß die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass jemand an Epilepsie erkrankt. Monogenetisch verursachte Epilepsien sind selten (1–2% der idiopathischen Epilepsien), während die häufigsten Formen der primär genet ...