, Volume 23, Issue 1, pp 6-13
Date: 09 Jan 2010

Tuberöse Hirnsklerose mit gleichzeitiger Neurofibromatose Typ 1

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Zusammenfassung

Ein 13½ Jahre altes Mädchen mit tuberöser Sklerose und Neurofibromatose Typ 1 wurde zur präoperativen Verkleinerung renaler Angiomyolipome mit Rapamycin (Sirolimus) behandelt. Neben einer Größenreduktion der Angiomyolipome wurde ein positiver Effekt auf den Epilepsieverlauf gesehen. Zerebrale Tubera und faziale Angiofibrome wurden nicht beeinflusst. Trotz reduzierter Blutspiegel der in unveränderter Dosierung gegebenen Antiepileptika trat Anfallsfreiheit ein, begleitet von verminderter „Sharp-and-spike-wave“- (SW-)Aktivität im EEG. – Die Frage ist, ob in einzelnen ausweglosen Fällen von tuberöser Sklerose eine Rapamycintherapie zur Anfallsreduktion indiziert sein könnte. Eine solche antiepileptische Rapamycinbehandlung könnte über eine gewisse Zeit, beispielsweise etwa 6 Monate, durchgeführt werden, um einen günstigen und auch über einige weitere Monate anhaltenden Effekt auf die Anfallssituation zu erhalten, ähnlich der Gabe von Kortikosteroiden bei einer Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie.

Abstract

In a 13.5-year-old girl with the simultaneous occurrence of tuberous sclerosis complex and neurofibromatosis type 1, treated with sirolimus because of renal angiomyolipomas, a beneficial effect of sirolimus was observed not only on angiomyolipoma size but also on epilepsy, whereas cerebral tubers and facial angiofibromas remained unchanged. Despite reduced blood levels, freedom from seizures appeared with unchanged antiepileptic drug administration, concurrent with reduced sharp and spike wave (SW) activity in the EEG. The question is whether, in isolated, desperate cases of tuberous sclerosis, sirolimus therapy is justified for seizure reduction over a certain time, e.g., 6 months, to achieve a benefit and a long-lasting effect for a few more months – similar to the use of corticosteroids in infantile spasms.