, Volume 5, Issue 1, pp 26-32

Genetische Beratung in der Reproduktionsmedizin

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Zusammenfassung

Reproduktionsmedizin und Humangenetik sind 2 eng miteinander verzahnte medizinische Disziplinen, insbesondere weil eine Infertilität häufig auf genetische Ursachen zurückzuführen ist. Eine genetische Labordiagnostik im Rahmen einer differenzialdiagnostischen Fragestellung sollte immer mit dem Angebot einer genetischen Beratung verbunden sein. Sie ermöglicht dem Ratsuchenden, Fragen zu seiner möglicherweise genetisch bedingten Gesundheitsstörung zu beantworten und eine eigenständige Entscheidung für oder gegen eine genetische Diagnostik treffen zu können. Eine humangenetische Beratung sollte nichtdirektiv sein und somit die Entscheidungsfindung der Ratsuchenden nicht lenkend beeinflussen, sondern deren jeweilige persönliche Situation und Wertehaltung berücksichtigen. Die genetischen Ursachen einer Infertilität sind breit gefächert, sie reichen von numerischen Aberrationen der Geschlechtschromosomen über Translokationen der Autosomen und Mikrodeletionen des Y-Chromosoms bis hin zu verschiedenen monogenen Erkrankungen. Neben den genetischen Ursachen einer Infertilität sollten auch mögliche Risiken, die durch die assistierte Reproduktion selbst bedingt sind (leicht erhöhte Fehlbildungsrate, Imprintingdefekte), in einem genetischen Beratungsgespräch angesprochen werden.

Abstract

Since infertility often has genetic causes, reproductive medicine and human genetics are two tightly linked medical disciplines. Genetic testing should always be accompanied by the offer of genetic counselling. This should help the patient to understand the medical facts of the disorder and enable him or her to make informed decisions. Genetic counselling should be non-directive and should not directly influence the decision of the patient. Rather, it should consider the patient’s personal situation and moral concepts. The genetic causes of infertility are widespread. They range from numerical aberrations of the sex chromosomes, translocations of the autosomes and microdeletions of the Y chromosome to a variety of monogenic disorders. In addition to the genetic causes of infertility, genetic counselling should also cover the elevated risk of assisted reproductive technology for malformations and imprinting defects.