, Volume 7, Issue 3, pp 132-137
Date: 30 Apr 2003

Typische Merkmale des kraniofazialen Wachstums beim FGFR3-assoziierten Koronarnahtsynostosesyndrom (so genannte Muenke-Kraniosynostose)

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Zusammenfassung

Hintergrund

Das FGFR3-assoziierte Koronarnahtsynostosesyndrom (Muenke-Kraniosynostose) wird durch eine Punktmutation (C749G) auf dem Fibroblastenwachstumsfaktorrezeptor-3-Gen (FGFR3-Gen) hervorgerufen (Pro250Arg-Substitution).

Methode

Zur genaueren Typisierung dieser Fehlbildung wurden das Neuro- und Viszerokranium prä- und teilweise postoperativ nach einem frontoorbitalen Advancement anhand von axialen Schädel-CT-Aufnahmen sowie seitlichen Fernröntgenaufnahmen von bis zu 13 betroffenen Kindern analysiert.

Ergebnisse

Bei der präoperativen Analyse der intrakraniellen Kapazität zeigte sich bei 4 Patienten eine geringe mittlere Reduktion von 3,6%, die auf eine teilkompensierende Expansion der Schädelkalotte bei meist bestehender Koronarnahtsynostose hinweist. Die klinisch auffällige Brachyzephalie konnte durch die signifikante mittlere Verkürzung der Schädellänge von 13,2% sowie der vorderen Schädelbasislänge von maximal 5,9% objektiviert werden. Der anteriore Schädelbereich war durch eine um 8,6% signifikant vergrößerte interkoronare Distanz gekennzeichnet, was bei diesem Krankheitsbild auf ein kompensatorisches Transversalwachstum hinweist. Der verbreiterte bilateral-interorbitale Abstand und die anteriore interorbitale Distanz, die im Mittel um 7,3 bzw. 9,0% erhöht waren, bestätigen den für dieses Syndrom typischen Hypertelorismus. Das mit einer Brachyzephalie verbundene, unterschiedlich ausgeprägte "frontal bossing" war bei den 13 analysierten Muenke-Kindern durch die präoperativ um durchschnittlich 112,9% erhöhte sagittale Ausdehnung der Stirnprominenz (N-tf-Strecke) sowie durch die um 47,8% im Mittel vergrößerte Höhe der Stirnprominenz (TF-tf-Strecke) charakterisiert. Unmittelbar postoperativ war eine operativ bedingte und im weiteren Verlauf relativ konstante Verkleinerung dieser Variablen der Stirnform festzustellen. Die von Muenke et al. (1997) beobachtete Mittelgesichtshypoplasie konnte nur durch die festgestellte mittlere Verkürzung der Oberkieferbasislänge (Spna-Spnp-Strecke) von 6,8% bestätigt werden.

Resümee

In Übereinstimmung mit Angaben aus der Literatur zeigt die charakteristische Schädelkonfiguration der Muenke-Kraniosynostose Ähnlichkeiten mit dem Saethre-Chotzen-Syndrom.

Abstract

Background

The FGFR3-associated coronal synostosis syndrome (Muenke craniosynostosis) is caused by a point mutation (C749G) on the FGFR3 gene resulting in a Pro250Arg substitution.

Methods

To characterize this malformation, the neuro- and viscerocranium were analyzed by axial CT scans of the skull and cephalometric radiographs of up to 13 affected children before and in part after fronto-orbital advancement.

Results

Preoperative analysis of the intracranial volume of four patients showed a mean decrease of 3.6%, indicating a compensatory growth pattern of the skull in cases of coronal synostosis. The typical brachycephaly could be verified by the significant shortening of the skull length of 13.2% on average and by the significant reduction of the anterior cranial base length of maximal 5.9% on average. The anterior part of the skull was characterized by a significant mean increase of the intercoronal distance of 8.6%, which indicates a compensatory transversal growth in this malformation. The widened bilateral interorbital and anterior interorbital distances were increased by 7.3 or 9.0%, respectively, confirming a hypertelorism typical for this syndrome. The "frontal bossing" frequently found in brachycephaly was characterized by the preoperatively increased sagittal extension of the forehead (about 112.9% above the norm) and by the increased height of the frontal prominence (about 47.8% above the norm). Following surgery, both variables defining the morphology of the forehead were reduced and appeared to be constant throughout the follow-up. Hypoplasia of the midface described by Muenke et al. (1997) was confirmed in the present study only by the significant reduction of the sagittal length of the maxillary base, which was decreased by 6.8%.

Conclusion

In accordance with the current literature, the skull configuration described for Muenke craniosynostosis shows similarities with the Saethre-Chotzen syndrome.