, Volume 70, Issue 3, pp 192-197
Date: 17 Mar 2011

Genetik bei Kollagenosen

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Zusammenfassung

Genetische Risikofaktoren gibt es bei allen Kollagenosen. Am wichtigsten sind sie beim systemischen Lupus erythematodes und bei der systemischen Sklerose (Sklerodermie), wie systematische Analysen der Familiengeschichten der Patienten zeigen. Beide Krankheiten sind genetisch miteinander und mit anderen Autoimmunerkrankungen verwandt. Dies zeigt auch die Molekulargenetik, da die gut validierten Risikofaktoren fast alle mehrere Krankheiten betreffen (PTPN22, STAT4, BANK1, TNFAIP3, IRF5, BLK). Viele weitere Risikofaktoren sind weniger gut untersucht. Der HLA-Komplex nimmt unter den genetischen Risikofaktoren eine besondere Stellung ein, da sich in dieser Region viele Loci mit zum Teil extrem hohem Polymorphismus befinden, die einen Beitrag zum gesamten Risiko leisten können.

Abstract

Genetic risk factors are known to exist for all collagen vascular diseases. They are most important for systemic lupus erythematosus (SLE) and systemic scleroderma (SSc), as shown by the systematic analysis of family data. Both diseases to date share most of the validated risk factors (PTPN22, STAT4, BANK1, TNFAIP3, IRF5, BLK) underlining once again their relationship. Moreover, most of these factors were also shown to be associated with other autoimmune diseases. Many additional risk factors exist, but need further analysis. The HLA complex is of special interest, as many loci within this region, some highly polymorphic, may contribute to the total genetic risk.