, Volume 31, Issue 2, pp 97-105
Date: 10 Jan 2010

Gardner-Fibrom

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Zusammenfassung

Das Gardner-Fibrom ist eine seltene, erst kürzlich beschriebene Entität einer mesenchymalen Neoplasie. Diese tritt vorwiegend bei Kindern und jungen Erwachsenen auf und besteht aus plumpen, breiten und hyalinisiert erscheinenden Kollagenfasern in meist unregelmäßiger Anordnung mit einzeln und locker gelegenen blanden fibroblastären Zellen. Im vorgestellten Fall eines 13-jährigen Patienten mit Gardner-Fibrom und Osteom sowie multizentrischer Desmoidfibromatose der Mutter wurde eine (heterozygote) Keimbahnmutation des APC-Gens mit resultierendem De-novo-Stoppkodon gesichert (Deletion der Basenpaare 5033–5036). In einer FISH-Analyse fand sich ein struktureller „loss of heterozygosity“ (LOH) für das APC-Gen am chromosomalen Locus 5q21 in einer von 5 analysierten Desmoidfibromatosen der Mutter, kein LOH für das APC-Gen im Gardner-Fibrom.

Das Gardner-Fibrom ist bei Kindern und jungen Erwachsenen als Indikatorläsion für eine bislang nicht erkannte familiäre Adenomatosis Polyposis coli (FAP) bzw. ein Gardner-Syndrom, für familiäre Desmoidfibromatosen bei Fehlen weiterer APC-Zeichen oder als Hinweis auf eine neue APC-Mutation zu bewerten. Diese Diagnose sollte daher durch den Pathologen mit einem entsprechenden Hinweis an den klinisch tätigen Arzt weitergegeben werden. Als Konsequenz ist bei Nachweis einer APC-Mutation ein kontinuierliches Follow-up der jungen Patienten hinsichtlich der Entwicklung kolorektaler Tumoren und aggressiver Fibromatosen sowie eine Familienuntersuchung auf eine FAP anzuraten.

Abstract

Gardner fibroma represents a rare and recently described soft tissue tumor entity in children and young adults. It consists of haphazardly arranged coarse and hyalinized collagen fibers combined with loosely arranged bland spindle and fibroblastic cells. The case of a 13-year-old male patient with Gardner fibroma and osteoma and multicentric desmoid type fibromatosis in his mother is presented with detection of a (heterozygotic) germline mutation of the APC gene leading to a de novo stop codon (deletion of base pairs 5033–5036). FISH analysis revealed a structural loss of heterozygosity (LOH) in the APC gene on chromosomal locus 5q21 in one out of five analysed desmoids of the mother, no LOH of APC gene in the Gardner fibroma.

Gardner fibroma in children and young adults may serve as an indicator lesion for familial adenomatous polyposis (FAP), Gardner syndrome, a familial desmoid type fibromatosis without other manifestations of APC or a new APC gene mutation. For the clinician, this diagnosis should be commented upon accordingly by the surgical pathologist. As the result of a detected APC gene mutation, continuous follow-up for the development of colorectal tumors and desmoid type fibromatosis as well as a familial screening for FAP is recommended.

Anmerkung

Die Untersuchungsergebnisse wurden in wesentlichen Teilen während der Tätigkeit von C.K. im Institut für Pathologie der Ruhr-Universität Bochum an den Berufsgenossenschaftlichen Universitätskliniken Bergmannsheil erhoben.