Leitthema

Der Gynäkologe

, Volume 45, Issue 1, pp 35-40

First online:

Pränataldiagnostik

Erweiterung durch genetische Erkenntnisse
  • J. WeichertAffiliated withBereich Pränatalmedizin und Spezielle Geburtshilfe, Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
  • , C. Eckmann-ScholzAffiliated withBereich Pränatale Diagnostik, Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe, Frauenklinik, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel Email author 

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Zusammenfassung

Die pränatale Diagnostik ist als verbindendes Spezialgebiet sowohl der Frauenheilkunde und Geburtshilfe als auch der Humangenetik zu sehen. Sie stützt sich einserseits auf die detaillierte sonographische Diagnostik im ersten und zweiten Trimenon (einschließlich der individualisierten Risikostratifizierung) mittels modernster Technik (wie hochauflösende Ultraschallsysteme mit Farbdoppler, 3D/4D-Technologie mit Volumendarstellung fetaler Strukturen),andererseits auf die spezielle vorgeburtliche genetische Untersuchung und Beratung bei entsprechenden Fragestellungen den Feten bzw. ratsuchende Paare betreffend. Dabei ist der Stellenwert der konventionellen Zytogenetik als Goldstandard im Rahmen der Chromosomenanalyse unstrittig. Neuere Techniken, wie molekulargenetische Untersuchungen zur Abklärung bestimmter genetischer Erkrankungen (z. B. Stoffwechselstörungen wie Mukoviszidose), die Untersuchung von Markerchromosomen, Array-CGH bei unklaren Krankheitsbildern (z. B. fetale Retardierung) oder Methylierungsstörungen bei Imprinting-Syndromen spielen dabei zunehmend eine Rolle für eine optimale individuelle Beratung in Bezug auf die Prognose bei auffälligem Befund nach pränataler Diagnostik.

Schlüsselwörter

Konventionelle Zytogenetik Chordozentese Methylierungsstörung Molekulargenetische Untersuchungen Zellfreie fetale DNA

Prenatal diagnostics

Enhancement through genetic findings

Abstract

Prenatal diagnosis as a link between obstetrics/gynecology and human genetics is based on targeted sonographic diagnosis during the first and second trimester (including customized risk assessment) by using modern ultrasound equipment (color Doppler, volume rendering via 3D/4D technology) and antenatal genetic testing and counseling pertaining to distinct problems of either the fetus or concerned couples. Undoubtedly, conventional cytogenetics remains the first-line diagnostic tool for chromosomal analyses. Recent advances, such as molecular genetics for the targeted diagnosis of metabolic disorders (e.g., cystic fibrosis), the presence of marker chromosomes, array-based CGH to identify chromosomal imbalances in cases of unknown fetal abnormalities, or methylation disorders (imprinting syndromes), are gaining more and more importance for optimized individual counseling of the patient with regard to the prognosis following an abnormal prenatal diagnosis.

Keywords

Conventional cytogenetics Cordozentesis Methylation disorders Molecular genetic analyses Cell-free fetal DNA