Der Nervenarzt

, Volume 84, Issue 2, pp 157–165

Genetik der Neuropathien

Leitthema

DOI: 10.1007/s00115-012-3640-4

Cite this article as:
Gess, B., Schirmacher, A. & Young, P. Nervenarzt (2013) 84: 157. doi:10.1007/s00115-012-3640-4

Zusammenfassung

Hereditäre Neuropathien gehören zu den häufigsten neurogenetischen Erkrankungen. Sie treten meist als sensible und motorische Neuropathien auf, es gibt aber auch rein sensible und rein motorische sowie sensible und autonome hereditäre Neuropathien. In der klinischen Praxis ist eine Kenntnis der hereditären Neuropathien wichtig, um sie unter den Polyneuropathien erkennen und einer erfolgreichen genetischen Diagnostik zuführen zu können. Die Molekulargenetik der hereditären Neuropathien ist äußerst heterogen mit mittlerweile mehr als 40 bekannten krankheitsverursachenden Genen. Die 4 häufigsten Gene machen dabei fast 90% der genetisch diagnostizierten hereditären Neuropathien aus. Wir geben in diesem Übersichtsartikel einen Überblick über die derzeit bekannten Gene und stellen einen rationalen gendiagnostischen Algorithmus zur Diagnostik der häufigsten Varianten vor.

Schlüsselwörter

Hereditäre motorische und sensible NeuropathienErworbene PolyneuropathienCharcot-Marie-Tooth-NeuropathienGenetikGendiagnostischer Algorithmus

Genetics of neuropathies

Summary

Hereditary neuropathies belong to the most common neurogenetic disorders. They appear mostly as sensory and motor neuropathies but there are also pure sensory, pure motor as well as sensory and autonomic hereditary neuropathies. In clinical practice, knowledge of hereditary neuropathies is important in order to recognize them among polyneuropathies and achieve a successful genetic diagnosis. The molecular genetics of hereditary neuropathies are very heterogeneous with currently more than 40 known disease-causing genes. The 4 most common genes account for almost 90% of the genetically diagnosed hereditary neuropathies. In this review article we provide an overview of the currently known genes and propose a rational genetic work-up protocol of the most common genes.

Keywords

Hereditary motor and sensory neuropathiesAcquired polyneuropathyCharcot-Marie-Tooth diseaseGeneticsGene diagnostic algorithm

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinik für Neurologie, Sektion für Schlafmedizin und ambulante NeurologieUniversitätsklinikum MünsterMünsterDeutschland