, Volume 82, Issue 6, pp 712-722
Date: 14 May 2011

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

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Zusammenfassung

Der klassische Phänotyp dieser autosomal-dominant vererbten Erkrankung umfasst die initial meist asymmetrische Schwäche der mimischen und Schultergürtelmuskulatur. Im weiteren meist nur langsam progredienten Krankheitsverlauf treten häufig Paresen der Fußhebung und des Beckengürtels hinzu. Es gibt typische und atypische Formen. Die klinische Vielfalt „atypischer“ Manifestationsformen (insbesondere die isolierte Kamptokormie und fehlende faziale Beteiligung) zeigt, dass bisherige klinische Kriterien der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD) offensichtlich zu eng gefasst sind.

Obwohl die kausale Genveränderung bei der FSHD nicht identifiziert ist, gilt der heterozygote Nachweis einer Verkürzung des D4Z4-Repeats auf dem Chromosom 4q35 (Haplotyp A) als diagnostischer Marker dieser Erkrankung und macht eine Muskelbiopsie überflüssig. Bei relativ hoher Penetranz können das klinische Verteilungsmuster und die Dynamik der Erkrankung durchaus auch intrafamiliär stark variieren.

Summary

The classic phenotype of the facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) includes an initially restricted pattern of asymmetric weakness of facial and shoulder girdle muscles. Disease progression is usually slow and typically accompanied by foot extensor muscle weakness and pelvic girdle weakness. Atypical patterns of FSHD that include isolated camptocormia and facial muscle sparing exceed current diagnostic criteria.

No causal genetic lesion in FSHD has been identified yet. In the vast majority of cases, FSHD results from a heterozygous partial deletion of a critical number of repetitive elements (D4Z4) on chromosome 4q35 (4qA allele). Molecular diagnostic testing is appropriate to confirm the diagnosis of FSHD without need for muscle biopsy. Penetrance of this dominantly inherited disorder is high, exhibiting a great phenotypic variability in clinical pattern and disease progression even among affected members of the same family.