CME Weiterbildung • Zertifizierte Fortbildung

Der Nervenarzt

, Volume 79, Issue 2, pp 53-66

Dystonien

  • A. SchmidtAffiliated withKlinik für Neurologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
  • , S. A. SchneiderAffiliated withInstitute of Neurology
  • , J. HagenahAffiliated withKlinik für Neurologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
  • , C. KleinAffiliated withKlinik für Neurologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck Email author 

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Zusammenfassung

Dystonien sind durch unwillkürliche Bewegungen und Haltungsanomalien charakterisierte Bewegungsstörungen. Die Einteilung erfolgt nach der Ätiologie (primär, sekundär), dem Erkrankungsalter (früh, spät) oder der Symptomverteilung (fokal, segmental, generalisiert). Früh beginnende Dystonien sind selten, werden häufig vererbt und zeigen eine Tendenz zur Generalisierung. Spät beginnende Dystonien sind dagegen häufig, bleiben oft fokal begrenzt und erscheinen sporadisch. Zurzeit sind 15 verschiedene monogene Dystonieformen bekannt, von denen die DYT1-Dystonie (generalisiert mit frühem Beginn) die häufigste ist. Die Pathophysiologie der Dystonien ist nicht restlos aufgeklärt, eine Funktionsstörung der Basalganglien wird angenommen. Therapeutisch sollte bei frühem Erkrankungsbeginn ein Versuch mit L-Dopa erfolgen. Fokale Formen werden symptomatisch mit Botulinumtoxininjektionen therapiert. Anticholinergika können hilfreich sein, in schweren Fällen wird eine tiefe Hirnstimulation erwogen.

Schlüsselwörter

Bewegungsstörungen Dystonie Genetik DYT1-Gen Therapie

Dystonia

Summary

Dystonia, a hyperkinetic movement disorder, is characterized by involuntary muscle spasms leading to abnormal postures. Dystonic syndromes are classified by etiology (primary vs. secondary), age of onset (early vs. late onset) or spread of symptoms (focal, segmental, generalized). Clinically, young-onset dystonia is rare, often inherited and tends to spread to become generalized. In contrast, adult-onset dystonia is frequent, typically sporadic and remains focal. In recent years, 15 genes associated with dystonia have been identified and classified as DYT loci. Of these, DYT1 is the most frequent, causing early-onset generalized dystonia. Pathophysiology remains ill understood but basal ganglia dysfunction is thought to play an important role. Treatment remains symptom-oriented. A trial of levodopa is recommended in young-onset cases. In focal forms, botulinum toxin injections are helpful. Anticholinergics may be beneficial. In severe cases deep brain stimulation may be considered.

Keywords

Movement disorders Dystonia Genetics DYT1 gene Therapy