Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 161, Issue 4, pp 340–344

Autoimmunpolyendokrinopathiesyndrom Typ 1

Ein Fallbericht
Kasuistiken

DOI: 10.1007/s00112-013-2874-y

Cite this article as:
El Arbi, S., Kohlschmidt, N., Demant, . et al. Monatsschr Kinderheilkd (2013) 161: 340. doi:10.1007/s00112-013-2874-y
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Zusammenfassung

Das Autoimmun-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermaldystrophie(APECED)-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die sich in der Kindheit oder der frühen Adoleszenz mit den Leitsymptomen chronische mukokutane Kandidiasis, Hypoparathyreoidismus und autoimmun bedingte Nebenniereninsuffizienz manifestiert. Als Ursache sind Mutationen im AIRE-Gen (21q22.3) bekannt. Vorgestellt wird ein 14 jähriges Mädchen, bei dem initial eine bedrohliche Addison-Krise auftrat. Unter Verkennung der Diagnose erfolgte eine zu hoch dosierte Steroidtherapie mit der Entwicklung einer Osteoporose mit Wirbelkörperfrakturen und Kyphoskoliose. Das Gesamtbild bestehend aus Nagel- und Hautmykose, einer Alopezie aufgrund der ektodermalen Dystrophie mit Polyautoimmunendokrinopathie, Hypokortisolismus und Hypoparathyreoidismus war klinisch wegführend. Die Diagnose konnte durch Nachweis einer typischen Mutation gesichert werden. Die Patientin erhält eine hormonellen Substitution mit Hydrokortison, aktives Vitamin D und Calcium sowie eine Therapie mit externen und systemischen Antimykotika.

Schlüsselwörter

APECEDAutoimmun-polyendokrinopathie Syndrom 1Chronische mukokutane KandidiasisAIRE-GenMutation

Autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1

A case report

Abstract

Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is a genetic disease that occurs in childhood or early adolescence and is characterized by chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism, and autoimmune-related adrenal insufficiency caused by mutations in the AIRE gene (21q22.3). We report the case of a 14-year-old girl, who initially experienced a life-threatening Addison crisis. Without having been correctly diagnosed, corticosteroids at higher dosage were prescribed with the development of osteoporosis with vertebral fractures and kyphosis. The overall picture consisting of nail and skin mycosis, alopecia due to ectodermal dystrophy, and multiple autoimmune endocrinopathies, clinically leading to hypocortisolism and hypoparathyroidism resulted into the correct diagnosis. The diagnosis was confirmed by identification of a typical mutation. The patient received the hormonal substitution, activated vitamin D and calcium together with external and systemic antifungal agents.

Keywords

APECEDAutoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1Chronic mucocutaneous candidiasisAIRE geneMutation

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013

Authors and Affiliations

  • S. El Arbi
    • 1
  • N. Kohlschmidt
    • 2
  • - Demant
    • 3
  • G. Horneff
    • 1
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