Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 160, Issue 8, pp 723–733

Metabolische Epilepsien mit spezifischen Therapieoptionen

Diagnostischer Leitfaden
Leitthema

DOI: 10.1007/s00112-012-2684-7

Cite this article as:
Plecko, B. Monatsschr Kinderheilkd (2012) 160: 723. doi:10.1007/s00112-012-2684-7

Zusammenfassung

Bei therapieresistenten Anfällen müssen, unabhängig vom jeweiligen Lebensalter, angeborene Stoffwechselerkrankungen erwogen werden. Nur selten liegen hierbei erkennbare Epilepsiesyndrome mit typischem EEG-Muster (EEG: Elektroenzephalographie) oder wegweisende Begleitbefunde in Klinik oder kranialer Bildgebung vor. Für zahlreiche metabolisch bedingte Epilepsien existiert ein kausaler Therapieansatz, z. B. durch gezielte Substitution von Vitaminen, Aminosäuren oder alternativen Energieträgern. Dabei entscheidet ein früher Therapiebeginn wesentlich über das Langzeit-Outcome. Der vorliegende Beitrag soll durch die Beschreibung des klinischen Phänotyps, der Anfallssemiologie sowie der diagnostischen Biomarker und Enzymdefekte einen Leitfaden für die Früherkennung behandelbarer metabolischer Epilepsien im Klinikalltag bieten.

Schlüsselwörter

Vitamine Molybdän Spezifische Therapieoptionen Serin Kreatin 

Metabolic epilepsies with specific therapy options

Diagnostic guideline

Abstract

In the presence of therapy-resistant seizures of any age, genetic metabolic diseases have to be considered. Rarely they present with recognizable epileptic syndromes, typical EEG features or clinical and radiologic hallmarks. For many metabolic epilepsies, there is causal treatment available, e.g., pharmacologic doses of selected vitamins, amino acid substitution or by providing alternate energy substrates. Early recognition and initiation of specific treatment is crucial to prevent irreversible brain damage. This article aims to provide a detailed description of selected clinical phenotypes, seizure semiology, diagnostic biomarkers, and enzyme defects in order to enable early recognition of treatable metabolic epilepsies in daily clinical practice.

Keywords

Vitamins Molybdenum Specific therapeutic options Serine Creatine 

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2012

Authors and Affiliations

  1. 1.Extraordinariat NeurologieKinderspital Zürich, Universität ZürichZürichSchweiz

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