Leitthema

Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 159, Issue 5, pp 434-442

Diagnostik primärer Immundefekte

Vom klinisch-immunologischen Phänotyp zur molekularen Diagnose
  • H. von BernuthAffiliated withKinderklinik mit Schwerpunkt Pneumologie und Immunologie, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-KlinikumLabor Berlin – Interdisziplinäres Immunologisches Speziallabor, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum Email author 
  • , K. SchwarzAffiliated withInstitut für Transfusionsmedizin, Universitätsklinikum UlmInstitut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm Zentrum für Chronische Immundefizienz, Universitätsklinikum Freiburg
  • , E.D. RennerAffiliated withUniversitätskinderklinik, Dr. von Haunersches Kinderspital, Ludwig-Maximilians-Universität München
  • , S. EhlAffiliated withZentrum für Chronische Immundefizienz, Universitätsklinikum Freiburg

Rent the article at a discount

Rent now

* Final gross prices may vary according to local VAT.

Get Access

Zusammenfassung

Die Basisdiagnostik bei Verdacht auf Immundefekt soll die meisten lebensbedrohlichen und häufige immunologische Erkrankungen detektieren. Sie umfasst ein mikroskopisch differenziertes Blutbild und die Bestimmung von IgG, IgA, IgM und IgE (Ig: Immunglobulin). Ein SCID („severe combined immunodeficiency“) kann oft bereits anhand der meist (aber nicht immer!) vorhandenen Lymphopenie und dem Mangel an IgM diagnostiziert werden. Für CVID („common variable immunodeficiency“) sprechen ein persistierender IgG-Mangel nach Abschluss des 2. Lebensjahrs, ausgeschlossene sekundäre Ursachen des Antikörpermangels, 2 von 3 reduzierte Immunglobulinklassen und reduzierte Impfantikörpertiter. Durch diese immunologische Basisdiagnostik lassen sich vermutlich nur 40–50% der bisher bekannten Immundefekte erkennen. Die am klinischen Bild (Erreger, Art, Schwere und Verlauf der Infektion, syndromale Manifestationen, Zeichen einer gestörten Immunregulation) und den Ergebnissen der Basisdiagnostik ausgerichtete erweiterte immunologische Diagnostik ermöglicht eine Eingrenzung des Immundefekts. Die exakte Beschreibung des klinisch-immunologischen Phänotyps ist Voraussetzung für eine gezielte molekulargenetische Diagnostik.

Schlüsselwörter

Basisdiagnostik Immunsystemerkrankungen SCID („severe combined immunodeficiency“) CVID („common variable immunodeficiency“) Molekulargenetische Diagnostik

Diagnostics of primary immune defects

From clinical immunological phenotype to molecular diagnosis

Abstract

The basic diagnostic assessment of primary immunodeficiencies should allow recognition of most life-threatening and common conditions. This consists of a microscopic differential blood count and determination of immunoglobulin levels of IgG, IgA, IgM and IgE. Patients with severe combined immunodeficiency (SCID) often, but not always, present with lymphopenia and lack of IgM. Patients with a persistent lack of IgG, IgA and/or IgM and antibodies against recall antigens beyond the second year of life are suspected of having common variable immunodeficiency (CVID) if secondary causes for immunoglobulin loss can be excluded. This basic work-up will identify only 40–50% of primary immunodeficiencies. Advanced diagnostic work-up is based on findings such as isolated pathogens, severity and course of infections, syndrome manifestations and signs of immune dysregulation. Advanced work-up aims to narrow down the defect to a specific part of the immune system on a phenotypic level. The precise description of the clinical and immunological phenotype is a prerequisite to identify the underlying molecular defect.

Keywords

Basic diagnostic Immune system diseases Severe combined immunodeficiency (SCID) Common variable immunodeficiency (CVID) Molecular genetic diagnostics