Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 159, Issue 1, pp 17–24

Dystonien im Kindesalter

  • M. Ensslen
  • J.-H. Mehrkens
  • K. Bötzel
  • A.S. Schröder
  • W. Müller-Felber
  • F. Heinen
  • I. Borggräfe
Leitthema

DOI: 10.1007/s00112-010-2262-9

Cite this article as:
Ensslen, M., Mehrkens, JH., Bötzel, K. et al. Monatsschr Kinderheilkd (2011) 159: 17. doi:10.1007/s00112-010-2262-9

Zusammenfassung

Kindliche Dystonien sind eine heterogene Gruppe meist hereditärer Erkrankungen. Im Kindesalter dominieren generalisierte Dystonieformen, die in der Regel rasch zu deutlichen Bewegungseinschränkungen führen. Pathophysiologisch handelt es sich um Störungen der striatopallidothalamokortikalen Regelschleife. Wir erläutern die Abgrenzung der primären von den sekundären Dystonien, wie dystonen Zerebralparesen und Stoffwechseldefekten. Mit Ausnahme der doparesponsiven Dystonie ist keine kausale Therapie verfügbar, weswegen kindliche Dystonien eine therapeutische Herausforderung darstellen. Die Tiefenhirnstimulation des Globus pallidus internus ist v.. bei Patienten mit einer DYT1-positiven Dystonie eine Erfolg versprechende Therapieform.

Schlüsselwörter

Kindliche Dystonien Primäre Dystonien Sekundäre Dystonien DYT1-Gen Tiefenhirnstimulation 

Childhood dystonias

Abstract

Childhood dystonias represent a heterogeneous group of mostly inherited disorders. In this age group, generalized dystonias predominate and cause significant disability. A functional disturbance in the striatal control of the internal globus pallidus causing altered thalamic control of cortical motor areas seems to represent the pathophysiological background. We discuss the etiologic differentiation of primary dystonias from acquired/exogenous causes and heredodegenerative disorders. With the exception of dopa-responsive dystonia, treatment of dystonia is difficult. Besides medical therapy, neurosurgical procedures like bilateral pallidal stimulation show significant clinical benefit in special etiologic groups of dystonia, i.e., primary generalized dystonia.

Keywords

Childhood onset dystonias Dystonia, primary Dystonia, secondary DYT1 Bilateral pallidal stimulation 

Copyright information

© Springer-Verlag 2010

Authors and Affiliations

  • M. Ensslen
    • 1
  • J.-H. Mehrkens
    • 2
  • K. Bötzel
    • 3
  • A.S. Schröder
    • 1
  • W. Müller-Felber
    • 1
  • F. Heinen
    • 1
  • I. Borggräfe
    • 1
  1. 1.Abteilung für Pädiatrische Neurologie, Entwicklungsneurologie und SozialpädiatrieDr. von Haunersches Kinderspital, Klinikum, Ludwig-Maximilians-Universität MünchenMünchenDeutschland
  2. 2.Neurochirurgische KlinikKlinikum, Ludwig-Maximilians-Universität MünchenMünchenDeutschland
  3. 3.Klinik für NeurologieKlinikum, Ludwig-Maximilians-Universität MünchenMünchenDeutschland

Personalised recommendations