Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 150, Issue 10, pp 1168–1179

Hyper-IgE-Syndrom

Authors

  • E. D. Renner
    • Abteilung für Antimikrobielle Therapie und Infektionsimmunologie, Dr. von Haunersches Kinderspital, Ludwig-Maximilians-Universität, München
  • B. H. Belohradsky
    • Abteilung für Antimikrobielle Therapie und Infektionsimmunologie, Dr. von Haunersches Kinderspital, Ludwig-Maximilians-Universität, München
  • B. Grimbacher
    • Abteilung für Rheumatologie und klinische Immunologie, Medizinische Klinik, Universität Freiburg
Primäre Immundefekte

DOI: 10.1007/s00112-002-0580-2

Cite this article as:
Renner, E., Belohradsky, B. & Grimbacher, B. Monatsschr Kinderheilkd (2002) 150: 1168. doi:10.1007/s00112-002-0580-2
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Zusammenfassung

Das Hyper-IgE-Syndrom (HIES) ist ein seltener primärer Immundefekt, der durch die klinische Trias von Ekzem mit erhöhtem Gesamt-IgE und rezidivierenden Infektionen von Haut und Atemwegen charakterisiert ist. Skelettale Symptome wie Milchzahnpersistenz, auffällige Fazies, Skoliose, Überstreckbarkeit der Gelenke und pathologische Knochenbrüchigkeit sind variabel assoziiert und definieren das HIES als Multisystemerkrankung. Ätiologie und Pathogenese sind bislang ungeklärt, sodass es sich beim HIES um eine klinische Diagnose handelt. Das HIES ist ein Symptomenmosaik, bei dem sich viele Krankheitszeichen erst im Lauf des Lebens entwickeln können und welches Überlappungen mit verwandten Erkrankungen zeigen kann. Die Abgrenzung kann insbesondere bei schweren superinfizierten atopischen Dermatitiden oder atypischen Verläufen des HIES Schwierigkeiten bereiten. Durch frühzeitige Diagnosestellung und gezielte antibiotische und antimykotische Therapie können möglicherweise Komplikationen wie Pneumatozelenbildung nach Pneumonien vermieden werden. Für die klassische Form des HIES wird ein autosomal-dominanter Erbgang angenommen und eine Kandidatenregion auf Chromosom 4q21 identifiziert. Eine autosomal-rezessive Variante in konsanguinen Familien zeigt einen Phänotyp ohne skelettale Symptome, aber mit schwerer ZNS-Beteiligung.

Schlüsselwörter Hyper-IgE SyndromHIESPrimärer ImmundefektMultisystemerkrankungImmunglobulin E

Hyper-IgE syndrome

Abstract

The hyper-IgE syndrome (HIES) is a rare primary immunodeficiency, characterized by eczema, elevated total IgE, and recurrent infections of the skin and respiratory system. These immunologic features are associated with skeletal symptoms like failure of dental shedding, typical facies, scoliosis, hyperextensible joints, and pathologic fractures, defining HIES as a multisystem disorder. Etiology and pathogenesis are still unknown. Diagnosis may be adopted by a mosaic of clinical criteria. On one hand severe atopic dermatitis may be confused with HIES, on the other hand atypical clinical expression of HIES may hamper the diagnosis. Although some clinical features may only be present in older patients, diagnosis should be established early in life to prevent complications, such as pneumatoceles following pneumonia, by intensive antibiotic and antimycotic therapy. Classic HIES seems to follow an autosomal-dominant pattern of inheritance and a candidate-region was identified on chromosome 4q21. Patients from consanguineous families present an autosomal-recessive variation of HIES characterized by the absence of skeletal and dental abnormalities but severe cerebral involvement.

Keywords Hyper-IgE syndromeHIESPrimary immunodeficienyMultisystem disorderImmunoglobulin E

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© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2002