, Volume 41, Issue 4, pp 381-384

Geschwisterpaar italienischer Abstammung mit Hyperferritinämie und Katarakt

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Zusammenfassung

Ein beschwerdefreies Geschwisterpaar italienischer Abstammung wurde zum Ausschluss einer Hämochromatose bei erhöhten Serumferritinspiegeln vorgestellt. Bei beiden war bereits eine Kataraktoperation durchgeführt worden, wie auch bei der Mutter. Die augenärztliche Untersuchung ergab auch bei 2 der 5 Kindern der betroffenen Geschwister eine Katarakt. Körperliche Untersuchung und Laborbefund waren bis auf eine deutliche Hyperferritinämie unauffällig, histologisch wurde eine Hämochromatose ausgeschlossen.

Die PCR-Amplifikation und -Sequenzierung des „Iron responsive element” (IRE) im 5′ regulatorischen Bereich des Ferritin-Leichtkettengens ergab eine Punktmutation im „Stamm” des IRE als molekulare Grundlage des dominant vererbten „hereditären Hyperferritin-Kataraktsyndroms”. Die Kasuistik soll diese Differentialdiagnose der hereditären Hyperferritinämie exemplarisch darstellen.

Das Hyperferritin-Kataraktsyndrom konnte bisher in einzelnen Familien italienischer, französischer aber auch englischer Herkunft nachgewiesen werden. Aufgrund der Kontraindikation einer Aderlasstherapie und zur Füherkennung der Kataraktbildung in den betroffenen Familien hat sie jedoch als Differentialdiagnose Bedeutung. Die Diagnose kann durch Anamnese, Bestimmung des Serumferritins und augenärztliche Untersuchung gestellt und durch molekulargenetische Untersuchung, also ohne invasive Maßnahmen gesichert werden. Ferner stellt sich im Hyperferritin-Kataraktsyndrom exemplarisch ein neuer Pathomechanismus dar, der in Zukunft an Bedeutung gewinnen könnte.