, Volume 40, Issue 5, pp 513-521

Hämochromatose und Morbus Wilson

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Zum Thema

In der vorliegenden Übersichtsarbeit wird das derzeitige Wissen über die beiden autosomal rezessiv vererbten Erkrankungen Hämochromatose und M. Wilson zusammengefaßt und jeweils über deren Ätiologie, Pathogenese, Klinik, Diagnostik, Therapie und Prognose referiert. Während die Prävalenz der Hämochromatose, die hierzulande zu den häufigsten Erbkrankheiten zählt, vergleichsweise hoch ist (Heterozygote 1:10 bis 1:20, Homozygote 1:200 bis 1:400), ist der M. Wilson seltener (Heterozygote ca. 1:90, Homozygote ca. 1:30.000).

Je früher die Diagnose beider Erkrankungen gestellt wird, um so günstiger ist unter geeigneter Behandlung die Prognose für die Lebenserwartung, die an die der Normalbevölkerung heranreicht. Bei Hämochromatose sind konsequent durchgeführte Aderlässe die Therapie der Wahl, bei M. Wilson die Therapie mit Chelatbildnern, im Extremfall die Lebertransplantation.

In der Diagnostik spielt die molekulargenetische Testung eine zunehmend wichtige Rolle, die allerdings bei M. Wilson sehr schwierig und noch sehr aufwendig ist, weswegen sie bei dieser Erkrankung als Standarddiagnostik gegenwärtig nicht zur Verfügung steht.