, Volume 55, Issue 2, pp 148-155
Date: 23 Jan 2014

Genomassoziierte Studien bei chronisch-entzündlichen Dermatosen

Rent the article at a discount

Rent now

* Final gross prices may vary according to local VAT.

Get Access

Zusammenfassung

Die beiden häufigsten chronisch-entzündlichen Dermatosen sind das atopische Ekzem mit einer Prävalenz von 15 % bei Kindern und 5 % bei Erwachsenen und die Psoriasis vulgaris mit einer Lebenszeitprävalenz von 3–5 %. Beide repräsentieren typische multifaktorielle Erkrankungen, deren Manifestation und Progression auf einem Zusammenspiel verschiedener genetischer sowie umweltbedingter Faktoren beruht. Die rasante technologische Entwicklung im Bereich der Molekulargenetik ermöglichte in den letzten Jahren tiefe Einblicke in die genetische Architektur dieser Erkrankungen. Insbesondere mithilfe genomweiter Assoziationsstudien ist es gelungen, eine eindrucksvolle Zahl genetischer Risikofaktoren zu identifizieren und so ein besseres Verständnis der Pathophysiologie zu erreichen. Die Erkenntnisse aus der genetischen Epidemiologie werden zunehmend auch in klinische Fragestellungen übersetzt, beispielsweise indem genetische Marker zur Stratifizierung von Patienten und betroffene biologische Prozesse zur Entwicklung neuer Behandlungsansätze genutzt werden. In der weiteren Erforschung der Zusammenhänge zwischen genetischer Information und chronisch-entzündlichen Hautkrankheiten wird den neuen Sequenziertechniken und systembiologischen Ansätzen eine wichtige Rolle zukommen.

Abstract

With a prevalence of 15 % in children and 5 % in adults and a lifetime prevalence of 3 %, atopic eczema and psoriasis vulgaris are the two most common chronic inflammatory forms of dermatosis. Both represent typical multifactorial diseases, the manifestation and progression of which are driven by the interaction of multiple genetic as well as environmental factors. The rapid technological development has led to deep insights into the genetic architecture of these diseases. In particular, genome-wide association studies have identified an impressive number of genetic risk factors and led to a better understanding of disease pathophysiology. Knowledge from genetic epidemiology is increasingly being translated in clinical applications, e.g. by the use of genetic markers for patient stratification and of involved pathways for development of innovative therapeutic approaches. New sequencing technologies and systems biology approaches will aid in gaining an even more comprehensive insight into the role of genetic information in the development of chronic inflammatory skin diseases.