, Volume 46, Issue 7, pp 750-758

Autoimmun polyglanduläre Syndrome

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Zusammenfassung

Autoimmune polyglanduläre Syndrome sind seltene Endokrinopathien, die auch in Kombination mit nicht endokrinen Autoimmunerkrankungen auftreten können. Man unterscheidet das autoimmun polyglanduläre Syndrom Typ 1 (Autoimmunes Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermales Dystrophie-Syndrom; APECED-Syndrom) vom autoimmun polyglandulären Syndrom Typ 2 (APS-2). Hauptkomponenten des APECED-Syndroms sind eine Nebennierenrindeninsuffizienz, ein Hypoparathyreoidismus und eine mukokutane Kandidiasis. Das APECED-Syndrom ist mit Mutationen des Autoimmunregulatorgens (AIRE) assoziiert und betrifft v. a. Kinder und Jugendliche bestimmter ethnischer Gruppen. Das APS-2-Syndrom ist durch das Auftreten einer Autoimmunthyreopathie, Nebennierenrindeninsuffizienz und/oder Diabetes mellitus Typ 1 charakterisiert. Das APS-2-Syndrom ist nicht AIRE-assoziiert und besitzt im Vergleich zum APECED-Syndrom eine höhere Inzidenz. Es betrifft v. a. erwachsene Frauen ohne Bevorzugung einer ethnischen Gruppe. Die Therapie beider Syndrome basiert derzeit hauptsächlich auf der Hormonsubstitution und Behandlung der Symptome. Beim APECED-Syndrom war in einzelnen Fällen eine immunsuppressive Therapie erfolgreich.

Abstract

Autoimmune polyglandular syndromes are rare autoimmune endocrinopathies, which can be also associated with non endocrine autoimmune diseases. The autoimmune polyglandular syndrome type I (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis ectodermal dystrophy; APECED) is distinguished from autoimmune polyglandular syndrome type 2 (APS-2). Main symptoms of APECED are adrenal insufficiency, hypoparathyroidism and candidiasis. The diagnosis is established when two out of three of these symptoms are present. APECED is associated with mutations of the autoimmune regulator gene (AIRE) and predominantly affects juvenile patients with a family background from Sardinia, Finland and Iranian Jews. The APS-2 is not AIRE associated. It is characterized by the presence of autoimmune thyroid disease, adrenal insufficiency and/or diabetes mellitus type I. APS-2 is more common than APECED and mainly affects adult women without any preference of a certain ethnic group. Therapy consists of hormone replacement therapy and treatment of clinical symptoms. In some APECED patients immunosuppressive therapy seems to be promising.