, Volume 46, Issue 7, pp 741-749

Genetik des Typ-2-Diabetes

Rent the article at a discount

Rent now

* Final gross prices may vary according to local VAT.

Get Access

Zusammenfassung

In den letzten Jahren tritt Diabetes mellitus Typ 2 nahezu epidemisch auf. Weltweit sind mehr als 170 Mio. Menschen betroffen, allein in Deutschland leben ca. 6 Mio. Betroffene. Der Ausbruch der Erkrankung wird sowohl durch Umwelteinflüsse wie Bewegungsmangel und Überernährung, als auch durch genetische Faktoren begünstigt. Trotz aller Anstrengungen der medizinischen Forschung, prädisponierende Risikopositionen des Genoms ausfindig zu machen, ist die kausale Pathogenese des häufigen Nicht-MODY-Typ-2-Diabetes immer noch unklar. Nur wenige Gene sind bis jetzt identifiziert worden, die die individuelle Suszeptibilität für Typ-2-Diabetes verändern (zum Beispiel PPARG, KCNJ11, CAPN10). Oftmals konnten initiale signifikante Ergebnisse in Folgestudien nicht repliziert werden. Vermutlich sind Lokus- und allelische Heterogenität sowie ethnische Differenzen zwischen verschiedenen Populationen erschwerende Faktoren bei der molekulargenetischen Analyse. Untersuchungen an genetisch isolierten Populationen, wie den Pima-Indianern, können bei der Identifizierung von Suszeptibilitätsallelen vorteilhaft sein. Zur Zeit ist es nicht möglich, vom Vorliegen eines bestimmten Suszeptibilitätsallels auf das individuelle Erkrankungsrisiko zu schließen.

Abstract

In the last years type 2 diabetes has reached almost epidemic proportions. More than 170 million individuals are affected worldwide, about 6 million in Germany. Manifestation of type 2 diabetes is determined by both environmental factors such as lack of physical exercise and overeating and a genetic predisposition. Despite enormous efforts in medical research to identify susceptibility loci and high risk alleles, the genetics of common type 2 diabetes (non-MODY) remain unknown. To date, only a few susceptibility genes have been identified (such as PPARG, KCNJ11, CAPN10). However, replication of initial studies is often difficult. This can be explained by both locus and allelic heterogeneity as well as ethnic differences between different populations. Studies in genetically isolated populations such as the Pima Indians are advantageous to identify susceptibility alleles. Despite some recent advances, it is not possible to predict an individual’s risk of type 2 diabetes based on the presence of a certain disease-risk allele.