, Volume 65, Issue 6, pp 536-541
Date: 06 Jun 2014

Wie häufig sind genetische Mosaike in der Haut?

Rent the article at a discount

Rent now

* Final gross prices may vary according to local VAT.

Get Access

Zusammenfassung

Hintergrund

Kutane Mosaike wurden noch bis vor kurzer Zeit als äußerst seltene Phänomene angesehen. Deren praktische Bedeutung galt als minimal.

Fragestellung

Wie häufig kommen Mosaike in der dermatologischen Praxis wirklich vor? Inwieweit kann hierbei die hautärztliche Fachkompetenz einen konsiliarischen Beitrag zur Erbberatung leisten?

Material und Methode

Diese Übersicht stützt sich auf neuere Grundlagenarbeiten sowie auf das vom Autor vorgelegte Buch „Mosaicism in Human Skin“ (Berlin, Springer 2014).

Ergebnisse

Es lassen sich folgende Kategorien unterscheiden: punktuelle vs. disseminierte Mosaike, Segmentmanifestation autosomaler Letalmutationen, segmentaler Typ-1- vs. Typ-2-Befall bei autosomal-dominanten Genodermatosen, isolierte vs. überlagerte Segmentmanifestation bei polygenen Hautkrankheiten, Zwillingsflecken, epigenetische Mosaike, rückmutierte Mosaike.

Schlussfolgerungen

Kutane Mosaike sind so häufig, dass sie der Hautarzt praktisch jeden Tag zu Gesicht bekommt, zumeist in Form punktueller Mosaike. In der Gruppe der autosomal-dominanten Genodermatosen besteht bei der segmentalen Typ-1-Manifestation ein leicht erhöhtes Risiko, dass die Krankheit in der nächsten Generation in diffuser Form auftritt, während bei einer segmentalen Typ-2-Manifestation dieses Risiko 50 % beträgt. Bei den häufigen Dermatosen mit polygenem Hintergrund wird die molekulare Analyse eines überlagerten Segmentbefalls zur weiteren kausalen Aufklärung dieser Krankheiten beitragen können. In der Gruppe der epigenetischen funktionellen Hautmosaike, die grundsätzlich erblich sind, können wir X-chromosomale und autosomale Formen unterscheiden. Aus dem Konzept der rückmutierten Mosaike lässt sich vielleicht ein neuer Behandlungsansatz für schwerwiegende Genodermatosen entwickeln.

Abstract

Background

Until recently, cutaneous mosaicism was considered a rare phenomenon. Its practical significance was considered minimal.

Objectives

The following questions will be considered: How often are mosaic skin disorders seen in dermatological practice? In which ways can special dermatological competence contribute to assure an appropriate genetic counseling?

Methods

This review is based on the analysis of recent research articles and on the author’s book “Mosaicism in Human Skin” (Berlin, Springer 2014).

Results

The following categories can be distinguished: punctual versus disseminated mosaicism; segmental manifestation of lethal autosomal mutations; type 1 versus type 2 segmental involvement in autosomal dominant skin disorders; isolated versus superimposed manifestation of polygenic skin disorders; twin spotting; epigenetic mosaicism; revertant mosaicism.

Conclusions

Cutaneous mosaicism occurs so frequently that dermatologists can note it every day in their practice, usually in the form of punctual mosaicism. In the group of autosomal dominant genodermatoses, the type 1 segmental manifestation implies a slightly increased risk that the disorder will affect the patient’s offspring in a diffuse form, whereas in cases of type 2 segmental involvement this risk is 50 %. In the group of common skin disorders with a polygenic background, cellular analysis of a superimposed segmental manifestation may contribute to elucidate the genetic basis of such diseases. In the group of epigenetically controlled functional mosaics of the skin, we discriminate between X-linked and autosomal forms that are always inheritable. From the concept of revertant mosaicism, a new approach to treat severe genodermatoses can perhaps be developed.