, Volume 62, Issue 5, pp 389-402
Date: 05 May 2011

Autoinflammatorische Syndrome/Fiebersyndrome

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Zusammenfassung

Hereditäre periodische Fiebersyndrome, auch autoinflammatorische Syndrome genannt, zeichnen sich meist durch rezidivierende Fieberschübe aus, die mit weiteren Manifestationen z. B. an Haut, Schleimhäuten, serösen Häuten und Gelenken einhergehen. Einige Krankheitsbilder gehen allerdings nur mit serologischen Entzündungszeichen ohne Fieber, aber mit anderen klinischen Manifestationen einher. Es besteht meist eine ausgeprägte serologische Entzündungskonstellation mit Erhöhung des Serumamyloid A, was zu einem erhöhten Amyloidoserisiko führt. Es gibt monogene Erkrankungen, bei denen der Vererbungsmodus und die Genmutation bekannt sind, aber auch vermutlich polygene Erkrankungen, die ähnliche Symptome wie die klassischen autoinflammatorischen Syndrome aufweisen. Bei den monogenen Erkrankungen sind Mutationen in Genen beschrieben, die zum Teil über Beeinflussung der Funktion des Inflammasoms, zum Teil auf anderen Wegen zu einer vermehrten Produktion von IL-1β führen. Beim „Early-onset of enterocolitis (IBD)“ wurde hingegen eine Mutation im IL-10-Rezeptor identifiziert. Therapeutisch kommt v. a. der IL-1-Rezeptorantagonist Anakinra zum Einsatz, bei TRAPS (Tumornekrosefaktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom) und der PGA (pädiatrische granulomatöse Arthritis) auch TNF-Antagonisten bzw. beim FMF (familiäres Mittelmeerfieber) Colchicin. Als mögliche autoinflammatorische Erkrankungen werden weiterhin das PFAPA-Syndrom (periodisches Fieber mit aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis), Schnitzler-Syndrom, M. Still im Kindes- und Erwachsenenalter, M. Behçet, Gicht, chronisch-rekurrierende Osteomyelitis und M. Crohn erwähnt.

Abstract

Hereditary periodic (fever) syndromes, also called autoinflammatory syndromes, are characterized by relapsing fever and additional manifestations such as skin rashes, mucosal manifestations, or joint symptoms. Some of these disorders present with organ involvement and serological signs of inflammation without fever. There is a strong serological inflammatory response with an elevation of serum amyloid A (SAA), resulting in an increased risk of secondary amyloidosis. There are monogenic disorders (familial mediterranean fever (FMF), hyper-IgD-syndrome (HIDS), cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS), “pyogenic arthritis, acne, pyoderma gangrenosum” (PAPA), and “pediatric granulomatous arthritis (PGA) where mutations in genes have been described, which in part by influencing the function of the inflammasome, in part by other means, lead to the induction of the production of IL-1β. In “early-onset of enterocolitis (IBD)”, a functional IL-10 receptor is lacking. Therapeutically, above all, the IL-1 receptor antagonist anakinra is used. In case of TRAPS and PGA, TNF-antagonists (etanercept) may also be used; in FMF colchicine is first choice. As additional possible autoinflammatory syndromes, PFAPA syndrome (periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis), Schnitzler syndrome, Still’s disease of adult and pediatric onset, Behçet disease, gout, chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO) and Crohn’s disease also are mentioned.

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Dieser Beitrag beruht auf „Periodische Fiebersyndrome/autoinflammatorische Syndrome“ aus der Zeitschrift für Rheumatologie 2/2009.