Leitthema

Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz

, Volume 56, Issue 12, pp 1662-1669

First online:

Pränataldiagnostik

Aktuelle medizinische Aspekte
  • M. StummAffiliated withZentrum für Pränataldiagnostik und Humangenetik Kudamm-199 Email author 
  • , M. EntezamiAffiliated withZentrum für Pränataldiagnostik und Humangenetik Kudamm-199

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Zusammenfassung

Die Pränataldiagnostik hat in den letzten Jahren eine enorme Entwicklung durchlaufen. Durch die Verbesserung der Ultraschalldiagnostik und die Einführung des Ersttrimesterscreenings hat sich die Anzahl der invasiven pränatalen diagnostischen Eingriffe mehr als halbiert. Die seit Kurzem verfügbaren, nichtinvasiven Tests an zellfreier fetaler DNA aus mütterlichem Blut forcieren diese Entwicklung noch weiter, sodass invasive Eingriffe in naher Zukunft immer seltener zum Einsatz kommen werden und damit auch die Zahl eingriffsbedingter Fehlgeburten weiter sinken wird.

Schlüsselwörter

Schwangerschaft Nichtinvasive Pränataldiagnostik Invasive Pränataldiagnostik Ultraschall Zellfreie fetale DNA

Prenatal diagnostics

Current medical aspects

Abstract

During the last few years, there has been a rapid development in prenatal diagnosis. Due to the improvements in sonographic examinations and the introduction of first-trimester screening, the number of invasive prenatal diagnostic procedures has dropped by more than 50 %. Recently, noninvasive prenatal diagnostic tests with cell-free fetal DNA from maternal blood have also become available and will further enhance this development. As invasive prenatal procedures will become less frequent in the near future, the proportion of procedure-related abortions will further decrease.

Keywords

Pregnancy Noninvasive prenatal diagnostics Invasive prenatal diagnostics Sonographic examinations Cell-free fetal DNA