KASUISTIK

Medizinische Klinik

, Volume 99, Issue 6, pp 326-329

First online:

Dysferlinopathie als extrahepatische Ursache von Transaminasenerhöhungen

  • Michael BrüssAffiliated withInstitut für Pharmakologie und Toxikologie, Universität Bonn
  • , Jürgen HomannAffiliated withInnere Abteilung, Ev. Waldkrankenhaus
  • , Gerhard J. MolderingsAffiliated withInstitut für Pharmakologie und Toxikologie, Universität BonnInstitut für Pharmakologie und Toxikologie, Universität Bonn Email author 

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Zusammenfassung.

Hintergrund und Ziel:

Am Beispiel dieser Fallmitteilung soll daran erinnert werden, dass eine leichte bis mäßige Erhöhung der Serumtransaminasen, die gemeinhin als spezifische Indikatoren für einen hepatozellulären Schaden gelten, auch Folge von extrahepatischen Erkrankungen wie einer Myopathie sein kann.

Fallbeschreibung:

Bei einer 42-jährigen Patientin wurde eine klinisch symptomlose, persistierende mäßige Erhöhung der Transaminasen Glutamat- Oxalacetat-Transaminase (GOT; Synonym: Aspartataminotransferase [AST]) und Glutamat-Pyruvat-Transaminase (GPT; Synonym: Alaninaminotransferase [ALT]) im Blutserum festgestellt. Im Rahmen der Diagnostik einer vermuteten Lebererkrankung fiel eine sehr hohe Aktivität der Kreatinkinase (CK) im Serum auf. Myographie, Magnetresonanztomographie (MRT) und die Untersuchung von Muskelbiopsien ergaben schließlich typische Befunde für eine distale Myopathie vom Typ Miyoshi. Die Verdachtsdiagnose konnte durch Nachweis der zugrunde liegenden Mutation im Dysferlin-Gen gesichert werden. Der weitere Verlauf war langsam progredient, spezifische Therapiemöglichkeiten bestehen derzeit nicht. Ausgehend von diesem Fall werden der Stellenwert der molekularbiologischen Methoden in der Diagnostik der distalen Myopathien, im Besonderen der Dysferlinopathie, diskutiert und die Charakteristika dieser Erkrankung dargestellt.

Schlussfolgerung:

Bei Vorliegen von persistierenden Erhöhungen der Transaminasen GOT und GPT im Blutserum ohne Erkrankung der Leber muss als extrahepatische Ursache auch eine Myopathie in die differentialdiagnostischen Überlegungen einbezogen werden. Bei Verdacht auf eine distale Myopathie sollte die exakte Diagnose durch den Nachweis der zugrunde liegenden Mutation gesichert werden, um die Grundlage für derzeitige und zukünftige therapeutische Interventionen zu schaffen.

Schlüsselwörter:

Transaminasen Dysferlinopathie Distale Myopathien

Dysferlinopathy as an Extrahepatic Cause for the Elevation of Serum Transaminases

Abstract.

Background and Purpose:

The aim of the present report is to emphasize that the source of elevated transaminase levels, although usually indicative of hepatocellular damage, can also be of extrahepatic origin.

Case Report:

A 42-year-old female presented with a moderate persistent elevation of the transaminases glutamic-oxaloacetic transaminase (GOT; synonym: aspartate aminotransferase [AST]) and glutamic-pyruvic transaminase (GPT; synonym: alanine aminotransferase [ALT]) in blood without any apparent clinical symptoms of liver affection. In the course of further diagnostics for clarification of a suspected liver disease, a markedly elevated activity of creatine kinase was found which, in concert with results from myography, magnetic resonance imaging (MRI) and analysis of muscle biopsies, suggested the tentative diagnosis of a distal myopathy type Miyoshi. The diagnosis was confirmed by identification of the underlying mutation in the dysferlin gene. The course of the disease has been slowly but steadily progressive; there is no therapeutic option at present. The relevance of molecular genetic analyses in the diagnostic procedure for distal myopathies, in particular dysferlinopathy, is discussed and the characteristics of this disease are summarized.

Conclusion:

In the case of persistent elevations of the serum transaminases GOT and GPT without liver disorder, a myopathy has to be taken into account as a potential extrahepatic source. In order to avoid needless nondirected expensive investigations and to prevent a delay in diagnostics, activity of serum creatine kinase should be determined which is moderately to strongly elevated in the case of myopathies. If, in particular, a dysferlinopathy is supposed, the underlying mutation should be identified to confirm the diagnosis and as a basis for current and future therapeutic interventions

Key Words:

Transaminases Dysferlinopathy Distal myopathies