, Volume 34, Issue 4, pp 281-288
Date: 03 Jul 2009

Channelopathies: Brugada syndrome, long QT syndrome, short QT syndrome, and CPVT

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Abstract

In approximately 10–20% of all sudden deaths, no structural cardiac abnormalities can be identified. Important potential causes of sudden cardiac deaths in the absence of heart disease are primary electrical diseases such as Brugada syndrome, long QT syndrome (LQTS), short QT syndrome (SQTS), and catecholaminergic polymorphic ventricular tachyarrhythmias (CPVT). The resting ECG and the ECG under exercise are pivotal for the diagnosis of ion channel diseases. Molecular genetic screening can reveal underlying mutations in a variable degree among the cardiac ion channel diseases in up to 70% (LQTS) and may identify individuals with incomplete penetration of the disease. In patients with primary electrical diseases, specific clinical triggers for arrhythmic events such as syncope or sudden cardiac death have been identified including exercise, strenuous activity, auditory stimuli, or increased vagal tone. Young, otherwise healthy individuals are likely to be involved in sports activity. Therefore, special attention has to be given to advise these patients. Competitive sports and vigorous exercise are contraindications in almost all patients. Even recreational exercise may have to be avoided in phenotypically overt patients or silent gene carriers depending on the underlying disease.

Zusammenfassung

Bei ca. 10–20% aller plötzlichen Herztodesfälle liegt keine strukturelle Herzerkrankung vor. Wichtige potentielle Ursachen können primär elektrische Erkrankungen des Herzens sein, wie beispielsweise das Brugada-Syndrom, das Long-QT-Syndrom (LQTS), das Short-QT-Syndrom (SQTS) sowie katecholaminerge polymorphe Kammertachykardien (CPVT). Das Ruhe-EKG sowie das EKG unter Belastung im Rahmen einer Ergometrie sind entscheidend für die Diagnose von Ionenkanalerkrankungen. Molekulargenetische Untersuchungen können bei den primär elektrischen Erkrankungen des Herzens ursächliche Mutationen in bis zu 70% nachweisen (LQTS) und des Weiteren Genträger mit einer inkompletten Penetranz identifizieren. Bei Patienten mit Ionenkanalerkrankungen sind spezifische Triggerfaktoren klinischer Ereignisse, wie Synkopen und/oder plötzlicher Herztod, bekannt. Dazu zählen starke körperliche Belastung, plötzliche und laute Geräusche sowie ein passager erhöhter Vagotonus. Da insbesondere junge und gesunde Patienten oft sportlich aktiv sind, gewinnt die Risikobeurteilung im Fall sportlicher Aktivität besondere Bedeutung. Wettkampfsport und sehr anstrengende Belastungen sind bei den meisten Patienten kontraindiziert. Auch Sport mit Freizeitcharakter mit geringerer oder mittlerer Belastungsintensität sollte in bestimmten Fällen bei phänotypisch positiven Patienten oder auch Genträgern mit unauffälligem EKG in Abhängigkeit von der Grunderkrankung unterbleiben.