, Volume 78, Issue 4, pp 149-154
Date: 13 Dec 2010

Presenterende symptomen bij het syndroom van Hurler

Rent the article at a discount

Rent now

* Final gross prices may vary according to local VAT.

Get Access

Samenvatting

De mucopolysacharidosen (MPS) zijn een groep van erfelijke stofwisselingsziekten die gekenmerkt worden door deficiënties van lysosomale enzymen. Een tekort van deze enzymen resulteert in een progressieve stapeling van onvolledig afgebroken koolhydraatstructuren ofwel glycosaminoglycanen (GAG’s) in diverse organen, wat leidt tot een progressief ziektebeloop met uiteindelijk een multiorgaanziekte.1

Summary

In this clinical case, the importance of early detection of Hurler syndrome for outcomes of stem cell transplantation in this patient population is illustrated. Nowadays, children with Hurler syndrome can be treated with stem cell transplantation, but the results largely depend on the moment of treatment. If the procedure is initiated in an early stage of disease, better results can be obtained. Therefore, early recognition of the disease is essential. In this study, the presenting symptoms of fifteen Dutch patients were studied. The median age of diagnosis was 10 months, but by timely recognition of typical facial features, macrocephaly, hepatosplenomegaly, and kyphosis all patients might have been diagnosed four months earlier on average.

drs. C.M.L. Touw (thans: UMCG, Groningen), drs. M. Aldenhoven, dhr. dr. P.M. van Hasselt, dhr. dr. J.J. Boelens, dhr. dr. T.J. de Koning, afdeling Metabole Ziekten en Immunologie, UMC Utrecht. Dhr. prof. dr. F.A. Wijburg, drs. Q. Teunissen, afdeling Metabole Ziekten, AMC, Amsterdam. prof. dr. A.T. van der Ploeg, afdeling Metabole Ziekten, Erasmus MC, Rotterdam. dr. M.F. Mulder, afdeling Metabole Ziekten, VUmc, Amsterdam.
Correspondentieadres: Drs. C.M.L. Touw, Laboratorium voor Lever-, Darm- en Stofwisselingsziekten, UMCG, Postbus 30001, 9700 RB Groningen.