Tijdschrift voor kindergeneeskunde

, Volume 78, Issue 4, pp 149–154

Presenterende symptomen bij het syndroom van Hurler

Handvatten voor een eerdere diagnose?
  • Authors
  • C. M. L. Touw
  • M. Aldenhoven
  • P. M. van Hasselt
  • F. A. Wijburg
  • Q. Teunissen
  • A. T. van der Ploeg
  • M. F. Mulder
  • J. J. Boelens
  • T. J. de Koning
artikelen

DOI: 10.1007/BF03089895

Cite this article as:
Touw, C.M.L., Aldenhoven, M., van Hasselt, P.M. et al. KIND (2010) 78: 149. doi:10.1007/BF03089895

Samenvatting

De mucopolysacharidosen (MPS) zijn een groep van erfelijke stofwisselingsziekten die gekenmerkt worden door deficiënties van lysosomale enzymen. Een tekort van deze enzymen resulteert in een progressieve stapeling van onvolledig afgebroken koolhydraatstructuren ofwel glycosaminoglycanen (GAG’s) in diverse organen, wat leidt tot een progressief ziektebeloop met uiteindelijk een multiorgaanziekte.1

Summary

In this clinical case, the importance of early detection of Hurler syndrome for outcomes of stem cell transplantation in this patient population is illustrated. Nowadays, children with Hurler syndrome can be treated with stem cell transplantation, but the results largely depend on the moment of treatment. If the procedure is initiated in an early stage of disease, better results can be obtained. Therefore, early recognition of the disease is essential. In this study, the presenting symptoms of fifteen Dutch patients were studied. The median age of diagnosis was 10 months, but by timely recognition of typical facial features, macrocephaly, hepatosplenomegaly, and kyphosis all patients might have been diagnosed four months earlier on average.

Copyright information

© Bohn Stafleu van Loghum 2010