Tijdschrift voor kindergeneeskunde

, Volume 78, Issue 3, pp 131–137

Tubereuze sclerose

Een case report en samenvatting van de literatuur
  • Authors
  • F. de Beer
  • C. A. Verburgh
  • F. A. A. Langius
  • W. H. J. P. Linssen
Article

DOI: 10.1007/BF03089891

Cite this article as:
de Beer, F., Verburgh, C.A., Langius, F.A.A. et al. KIND (2010) 78: 131. doi:10.1007/BF03089891
  • 41 Views

Samenvatting

Tubereuze sclerose (TS) is een genetische systeemziekte met variabele klinische expressie veroorzaakt door hamarteuze laesies in verschillende organen, zoals huid, hersenen, nieren en hart. Veelvoorkomend en kenmerkend voor TS is het gecombineerd voorkomen van epilepsie en diverse huidafwijkingen. Voor het stellen van de diagnose is bekendheid met de verschillende klinische kenmerken van belang. Gedegen multidisciplinaire follow-up is geïndiceerd ter voorkoming van invaliderende en soms zelfs levensbedreigende complicaties. Wij beschrijven een patiëntje met een atypische presentatie van epileptische insulten en huidafwijkingen op basis van TS. Het TSC1-gen bleek afwijkend. TS werd ook bij de vader en een zusje van ons patiëntje gediagnosticeerd.

Summary

Tuberous sclerosis (TS) is a genetic multisystem disorder with variable clinical expression caused by hamartomas in several organs such as skin, brain, kidneys and heart. The combination of epilepsy and skin abnormalities is typical and often present in TS. Familiarity with the clinical features is necessary to diagnose TS. Multidisciplinary follow-up is indicated to prevent severe and possibly life-threatening complications. We describe a young girl with atypical epileptic fits and skin abnormalities. She was diagnosed with TS caused by a TSC1-mutation. Her father and one of her sisters were also diagnosed with TS.

Copyright information

© Bohn Stafleu van Loghum 2010