Tijdschrift voor kindergeneeskunde

, 74:90

Het lange qt-syndroom: een cardiale ionkanaalziekte

Authors

  • C. L. M. Marcelis
  • A. A. M. Wilde
Artikelen

DOI: 10.1007/BF03061612

Cite this article as:
Marcelis, C.L.M. & Wilde, A.A.M. KIND (2006) 74: 90. doi:10.1007/BF03061612
  • 33 Views

Summary

The congenital long qt-syndrome (lqts) is an important cause of syncope and sudden cardiac death in children and young adults. Although it was originally considered a rare genetic disorder, current insight has shown that the incidence is higher than expected. The identification of mutations in genes encoding cardiac ion channels has strongly increased the knowledge on the pathofysiology of this disorder. This has increased the knowledge on the variability, natural history and therapeutic options for this disease. Identifying lqts patients is important because of the relatively good therapeutic options and the importance of lifestyle advice. Goal of this paper is to review the genetics, clinical characteristics, diagnostic and therapeutic options for children and adults.

Samenvatting

Het congenitale lange qt-syndroom (lqts) is een belangrijke oorzaak van syncope en plotselinge dood bij kinderen en jongvolwassenen. Hoewel lqts aanvankelijk werd beschouwd als een zeldzame erfelijk ziekte, lijkt de incidentie inmiddels veel hoger dan verwacht. Met het aantonen van mutaties in genen die coderen voor cardiale ionkanalen is het inzicht in de pathofysiologie van deze aandoening sterk toegenomen. Dit heeft de kennis over de variabiliteit, het natuurlijk beloop en de behandelingsmogelijkheden sterk verbeterd. Het identificeren van lqts-patiënten is van belang gezien de relatief goede behandelingsmogelijkheden en de te adviseren leefregels. Het doel van dit artikel is om de genetica, de klinische verschijnselen, en de diagnostische en therapeutische mogelijkheden voor kinderen en volwassenen te beschrijven.

Copyright information

© Bohn Stafleu van Loghum 2006