Tijdschrift voor kindergeneeskunde

, Volume 72, Issue 2, pp 65–73

Genetische factoren van de gastheer in infecties met Neisseria meningitidis

  • Authors
  • M. Emonts
  • P. W. M. Hermans
  • R. de Groot
  • J. A. Hazelzet
Artikelen

DOI: 10.1007/BF03061487

Cite this article as:
Emonts, M., Hermans, P.W.M., de Groot, R. et al. KIND (2004) 72: 65. doi:10.1007/BF03061487

Samenvatting

Neisseria meningitidis is verantwoordelijk voor infectie met een wisselende klinische presentatie. Het spectrum reikt van meningitis tot sepsis en septische shock. Tot voor kort was niet duidelijk wat het verschil in ernst en gevoeligheid voor infectie veroorzaakte. Verschil in serotype van de bacterie en omgevingsfactoren spelen een rol. Recentelijk is duidelijk geworden dat ook genetische variabiliteit van de gastheer bijdraagt aan het verschil in de gevoeligheid voor, ernst van en outcome van infectie. De genen die hierbij een rol spelen, coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij een van de drie cascades die geactiveerd worden tijdens infectie. Deze drie cascades betreffen het complementsysteem, de ontstekingsreactie, en het stollings- en fibrinolytisch systeem. We geven een overzicht van de genetische variaties die bestudeerd zijn in patiënten met meningokokkeninfecties en de problemen die optreden bij de interpretatie van de resultaten en het vergelijken van onderzoeken. Slechts van enkele polymorfismen, waaronder de pai1 4G/5G-variant, is in een onafhankelijk onderzoek de associatie met outcome van ziekte bevestigd.

Summary

Neisseria meningitidis is responsible for infections with different clinical presentation. The disease spectrum ranges from meningitis to sepsis and septic shock. In the past only bacterial serotype and environmental factors were shown to influence disease susceptibility and outcome. Recently genetic polymorphisms in the host have shown to be associated with susceptibility to, severity of and outcome of infectious disease. Genes encoding proteins of the three major cascade pathways are involved. These pathways include the complement system, the inflammatory reaction and the coagulation and fibrinolysis pathway. We discuss the polymorphisms that have been studied in patients with meningococcal infections and the problems that arise on interpretation of the results and on comparing the different studies. The association of genetic polymorphisms and disease outcome has been confirmed in an independent study cohort for only a few polymorphisms, among which the pai1 4G/5G variant.

Copyright information

© Bohn Stafleu van Loghum 2004