Tijdschrift voor kindergeneeskunde

, Volume 68, Issue 5, pp 71–74

Een voldragen pasgeborene met surfactansproteïne B-deficiëntie

Mogelijkheden voor diagnostiek en behandeling
  • A. G. Kaspers
  • R. M. vanElburg
  • W. P. F. Fetter
Artikelen

DOI: 10.1007/BF03061285

Cite this article as:
Kaspers, A.G., vanElburg, R.M. & Fetter, W.P.F. KIND (2000) 68: 71. doi:10.1007/BF03061285
  • 11 Downloads

Samenvatting

Bij een voldragen pasgeborene ontstond enkele uren na de geboorte respiratoire insufficiëntie. Door respiratoire ondersteuning met hoge beademingsvoorwaarden was de gaswisseling net acceptabel. De meest waarschijnlijke oorzaken van respiratoire insufficiëntie konden worden uitgesloten. Bij bronchoalveolaire lavage werd deficiëntie gevonden van het surfactansproteïne B; dna-onderzoek van de patiënt en beide ouders toonde twee verschillende mutaties op het surfactansproteïne B-gen. Naast de bekende mutatie (121ins2) werd een tot dan toe onbekende mutatie gevonden (457delC). De ouders waren elk drager van één mutatie. De resulterende deficiëntie is tot op heden onverenigbaar met het leven. Het meisje overleed op de leeftijd van één maand. Bij de volgende zwangerschap kon prenataal onderzoek worden verricht.

Summary

A term neonate developed respiratory failure a few hours after birth. Mechanical ventilation with high pressures was needed for adequate gas exchange. The most common causes of respiratory insufficiency were excluded. In bronchoalveolar lavage fluid of the patient surfactant protein B deficiency was found; investigation of dna of both the patient and her parents showed two separate mutations in the surfactant protein B gene. One of the mutations was known (121ins2); the other was previously unknown (457delC). The parents both were heterozygous for one of the mutations. The combination of both mutations caused permanent surfactant protein B deficiency with until now no chance of survival. The girl died at the age of one month. In the following pregnancy, prenatal diagnosis could be performed.

Copyright information

© Bohn Stafleu van Loghum 2000

Authors and Affiliations

  • A. G. Kaspers
    • 1
  • R. M. vanElburg
  • W. P. F. Fetter
  1. 1.

Personalised recommendations