, Volume 32, Issue 4, pp 633-653

Surveillance des sujets à risque très élevé de cancer colorectal (polyposes, cancer colique héréditaire sans polypose)

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Résumé

Outre le risque spontané de cancer colique que présente la population générale française, avec pour facteur commun l'âge croissant, certaines personnes ont un surcroît de risque par héritage de prédispositions génétiques (inscrites dans l'ADN constitutionnel). Des critères consensuels permettent de délimiter trois catégories de risque (général ou banal, élevé, très élevé), auxquelles correspondent des mesures de dépistage et de surveillance spécifiques. Dans la catégorie du risque très élevé, des diagnostics moléculaires sont envisageables. Ceux-ci constituent le support de diagnostics prédictifs chez les membres asympomatiques des familles à risque. Ces diagnostics font donc partie des recommandations diagnostiques, puis influencent les conseils de surveillance, en particulier quand des relations existent entre le génotype et l'expression phénotypique des prédispositions. Le défaut de sensibilité et de spécificité des critères cliniques d'indication des diagnostics génétiques rend compte de l'utilité de critères biologiques complémentaires (lisibles dans l'ADN somatique, recherche d'instabilité des microsatellites). Les recommandations de surveillance sont liées à l'expressivité et à la pénétrance des polyposes adénomateuses et des syndromes HNPCC. Elles sont mises à jour en fonction des descriptions épidémiologiques établies en fonction des diagnostics génotypiques.

Summary

The French general population shares a common risk of colorectal cancer, which is influenced by environmental factors and life-long duration of exposition to such risks. In addition, some individuals are at increased risk, due to inherited germline mutations, as in Familial Adenoma Polyposes and Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer syndromes. Clinical and biological criteria have been proposed to determine three categories of risk (general, high, and very high risks). In addition to medical recommendations for screening and surveillance, predictive molecular diagnoses are available which help the selection of risk carriers, and also provide more accurate epidemiological descriptions of expressivity and penetrance of such inherited syndromes.