Acta Endoscopica

, Volume 37, Issue 2, pp 231–238

Dépistage du cancer colorectal par les tests moléculaires de détection de l’ADN tumoral dans les selles

  • C. Lepage
  • J. Faivre
Article

DOI: 10.1007/BF02961792

Cite this article as:
Lepage, C. & Faivre, J. Acta Endosc (2007) 37: 231. doi:10.1007/BF02961792

Résumé

Les altérations génétiques des cancers colorectaux permettent d’envisager la détection de l’ADN tumoral dans les selles. Au moins trois types d’altérations génétiques sont impliqués dans la carcinogenèse colorectale: l’instabilité chromosomique, l’instabilité microsatellite et l’hyper méthylation d’un gène ou de son promoteur. En l’absence d’une altération génétique spécifique des cancers colorectaux, les tests moléculaires portant sur les mutations d’un seul gène ont une sensibilité trop faible. Il faut rechercher de manière concomitante plusieurs altérations de l’ADN pour améliorer la sensibilité. Un panel moléculaire incluant K-ras, APC, p53, Bat26, l’ADN long a été évalué. Dans une série initiale de petite taille, une sensibilité élevée a été rapportée. Les résultats n’ont pas été confirmés par une grande étude de population: la sensibilité était de 52 % pour le cancer, 11 % pour les adénomes ≥1 cm et la spécificité était de 94%. Les conséquences du coût de tests moléculaires de détection de l’ADN tumoral dans les selles ne sont pas résolues. Cette stratégie de dépistage représente encore une technologie nouvelle qui n’a pas encore sa place dans le dépistage du cancer colorectal. Les grandes études en cours permettront peut-être de résoudre les problèmes actuellement sans réponse.

Mots-clés

ADN cancer colorectal dépistage selles test moléculaire 

Stool-based DNA tests for colorectal cancer screening

Summary

The molecular genetics of CRC provides the basis for the analysis of fecal DNA. At least three different genetic pathways are involved in colorectal carcinogenesis: chromosomal instability, microsatellite instability and hypermethylation of promoters of genes. Single-target DNA assays in the absence of a universally expressed single gene mutation across all colorectal neoplasms has a too limited sensitivity. Multiple DNA alterations must be targeted to achieve a higher sensitivity. A spectrum of DNA alterations including point mutations of the K-ras, APC, p53, Bat 26 genes and long-fragment DNA have been evaluated. In the initial study based on a small number of cases, the sensitivity was found high. This result was not confirmed by a large population-based study: the sensitivity was 52 % for cancer, 15 % for advanced adenomas and the specificity was 94 %. Economic consequences of stool DNA testing are also a source of concern. Stool-based DNA testing represents an emerging technology which cannot yet be proposed in the current scheme of CRC screening. On-going studies in large non-selected populations may help to solve unanswered questions.

Key-words

colorectal cancer DNA molecular tests screening stools 

Copyright information

© Springer-Verlag 2007

Authors and Affiliations

  • C. Lepage
    • 1
  • J. Faivre
    • 1
  1. 1.Registre des Cancers (INSERM UMR 866)DijonFrance