Originalien

Klinische Wochenschrift

, Volume 64, Issue 24, pp 1281-1290

Myoadenylate deaminase deficiency: Successful symptomatic therapy by high dose oral administration of ribose

  • N. ZöllnerAffiliated withMedizinische Poliklinik der Universität München
  • , S. ReiterAffiliated withMedizinische Poliklinik der Universität München
  • , M. GrossAffiliated withMedizinische Poliklinik der Universität München
  • , D. PongratzAffiliated withFriedrich-Baur-Institut bei der Medizinischen Klinik Innenstadt der Universität München
  • , C. D. ReimersAffiliated withFriedrich-Baur-Institut bei der Medizinischen Klinik Innenstadt der Universität München
  • , K. GerbitzAffiliated withInstitut für Klinische Chemie des Städtischen Krankenhauses München-Schwabing
  • , I. PaetzkeAffiliated withInstitut für Klinische Chemie des Städtischen Krankenhauses München-Schwabing
  • , T. DeufelAffiliated withInstitut für Klinische Chemie des Städtischen Krankenhauses München-Schwabing
  • , G. HübnerAffiliated withPathologisches Institut der Universität München

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Summary

A 55 years old patient suffering from exercise-induced muscle pain and stiffness due to primary myoadenylate deaminase deficiency has been successfully treated with D-ribose since 1984: single doses of 4 grams administered at the beginning of exercise prevented the symptoms completely; on continuation of exercise this dose had to be repeated all 10–30 min. Total doses of 50–60 g per day were tolerated without side-effects.

Key words

Myoadenylate-(adenylate-, AMP-)deaminase deficiency D-ribose, metabolism Dribose, untoward effects Hyperuricemia