, Volume 56, Issue 22, pp 1133-1135

Prenatal diagnosis of tay-sachs disease in cell-free amniotic fluid

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Zusammenfassung

Durch isoelektrische Fokussierung der zellfreien Amnionflüssigkeit konnte die Diagnose bei sechs gesicherten Tay-Sachs Fällen bestätigt werden. Das Auftreten einer bisher unbekannten aciden und hitzestabilen Hexosaminidase X sowohl in normalen wie auch in pathologischen zellfreien Amnionflüssigkeiten muß bei der pränatalen Diagnose der Tay-Sachsschen Erkrankung berücksichtigt werden, insbesondere wenn die Hitzeinaktivierungsmethode angewendet wird. Hexosaminidase X zeigt ähnliche Eigenschaften wie Hexosaminidase B.

Summary

The diagnosis of 6 known Tay-Sachs cases was confirmed by isoelectric focusing of the cell-free amniotic fluid. The presence of an additional-hitherto unknown-heatstable, acid hexosaminidase X in normal and pathological amniotic fluids must be taken into account especially when the heat denaturation method of detecting Tay-Sachs disease is applied. Hexosaminidase X shows some properties similar to those of hexosaminidase B.