, Volume 90, Issue 4, pp 301-320

Dominant erbliche Akrocephalosyndaktylie

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Zusammenfassung

Die durch drei Generationen einfach dominant (autosomal) vererbten Anomalien der Hände und Füße sowie des Kopfes werden als Schwachform der Akrocephalosyndaktylie (Acs) (Apert) angesehen, da die diagnostischen Kriterien der typischen Acs (Pollex und Hallux varus, Aplasie bzw. Verkürzung der Mittelphalangen und Brachycephalie mit Hypertelorismus, Exophorie und Spitzbogengaumen) erfüllt sind. Die intrafamiläre Variabilität ist gering. Diese Beobachtung kann als Beweis für die Erbbedingtheit der Acs und als Beispiel für eine genetisch fixierte Expressivitätsstufe des Gens (durch ein Modifikationsgen oder als multiple Allelie) betrachtet werden.