, Volume 121, Issue 4, pp 247-261

Acrodermatitis enteropathica: Recent findings concerning clinical features, pathogenesis, diagnosis and therapy

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Abstract

Acrodermatitis enteropathica (AE) was diagnosed in 2 siblings, boy and girl, at the age of 10 and 6 weeks. The family history is unremarkable except for consanguinity 5 generations previously. The clinical symptoms of the 2 patients conformed to the known features of AE, the gastrointestinal involvement loosing its significance with increasing age. In one patient in a stage of exacerbation the serum level of oleic acid (18:1) was lowered and of linoleic (18:2) acid slightly increased while that of arachidonic acid was decreased (Fig. 4).

In both patients the serum zinc levels were significantly lowered. Under substitution with ZnSO4 the clinical condition improved and the serum zinc levels returned to normal.

Histologically the small bowel mucosa was practically normal. Ultrastructural examination of jejunal biopsies revealed rather unspecific changes in the enterocytes in the form of numerous multivesicular bodies. The Paneth cells sometimes contained irregularly formed inhomogeneous structures within their cytoplasm. In addition the secretory granules varied in size and displayed a granular heteromorphic matrix. Frequently they were confluent and formed giant granules.

Zusammenfassung

Bei 2 Geschwistern, einem Jungen und einem Mädchen, wurde die Diagnose der Acrodermatitis enteropathica (AE) im Alter von 10 bzw. 6 Wochen gestellt. Bis auf eine Blutsverwandtschaft, die 5 Generationen zurückliegt, ist die Familienanamnese anauffällig. Beide Kinder boten bei Diagnosestellung die für AE typischen Hautveränderungen. Symptome von seiten des Magen-Darm-Kanals waren weniger ausgeprägt und traten mit zunehmendem Alter in den Hintergrund. Bei dem jüngeren Patienten konnten während eines Rezidivs eine Erniedrigung des Serumspiegels der Ölsäure (18:1) sowie eine leichte Vermehrung der Linolsäure (18:2) festgestellt werden, während die Arachidonsäure (20:4) vermindert war.

Bei beiden Patienten waren die Serumzinkspiegel mit und ohne Oxychinolinbehandlung deutlich erniedrigt. Eine Substitutionstherapie mit Zinkaspertat brachte weder eine klinische Besserung noch einen wesentlichen Anstieg des Serumzinkspiegels. Durch Gabe von Zinksulfat konnten eine völlige Remission der Hautveränderungen sowie eine weitgehende Normalisierung der Serumzinkspiegel erreicht werden.

Untersuchungen der Dünndarmschleimhaut zeigten lichtmikroskopisch keine Besonderheiten. Elektronenmikroskopisch fanden sich in den Enterocyte sogenannte multi-vesicular bodies. Die Paneth-Zellen zeigten teilweise unregelmäßig geformte, inhomogene Strukturen im Cytoplasma. Die pleomorphen Sekretgraula wanen plump und groß und wiesen eine ausgeprägte Heteromorphie ihrer Matrix auf.

Da bei Ratten unter zinkarmer Ernährung ähliche ultrastrukturelle Veränderungen bekannt sind, muß durch weitere Untersuchungen geklärt werden, ob die Veränderungen in den Paneth-Zellen typisch für die AE sind. Die adäquate Therapie der AE besteht zur Zeit in der Substitution von Zink. Dadurch wurde die mit toxischen Augenschädigungen belastete Therapie mit Oxychinolinen überflüssig.