Neugeborenes mit Arachnodaktylie, Arthrogryposis und Aortendilatation

Zusammenfassung

Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominante Bindegewebserkrankung. Die Diagnose basiert auf der revidierten Ghent-Nosologie (2010). Der typische Phänotyp mit Dilatation des Bulbus aortae, Linsenektopie und unproportioniertem Hochwuchs ist sehr variabel. Schwerste Formen können bereits beim Neugeborenen symptomatisch werden. Die frühzeitige Diagnosesicherung durch Nachweis einer Fibrillin-1-Gen-Mutation ist für den Ausschluss anderer Erkrankungen, eine optimale Behandlung und eine genetische Familienberatung wichtig.

Abstract

Marfan’s syndrome is an autosomal dominant connective tissue disorder. The diagnosis of Marfan’s syndrome relies on defined revised criteria (Ghent nosology 2010) and the typical clinical features encompass aortic root dilatation, ectopia lentis and disproportionate long bone overgrowth. The clinical phenotype is highly variable and the most severe forms become symptomatic in the neonatal period and early infancy. Early diagnosis confirmed by detection of a causative mutation in the fibrillin-1 gene is important for exclusion of other diagnoses, optimal treatment and genetic counselling of the families.