Primäre Immundefekte

Zusammenfassung

Patienten mit Störungen der Immunfunktionen präsentieren sich typischerweise mit rezidivierenden, oft schwerwiegend verlaufenden Infektionen. Sowohl das Infektionsmuster (Organinfektion, systemische Infektion) als auch die bevorzugt auftretenden Erreger können Hinweise auf den zugrunde liegenden Defekt geben. Eine akute Infektion sollte bei Verdacht auf Immundefekt zunächst immer breit antiinfektiös behandelt werden. Die Therapie ist nach Erregeridentifikation ggf. zu adaptieren. Nach erfolgreicher Infektionsbehandlung muss das Ziel einer Infektionsprävention (Sekundärprävention) berücksichtigt werden, da der Defekt weiter besteht. Sekundärpräventive Maßnahmen richten sich nach der zugrunde liegenden Störung. Antikörpermangelsyndrome können erfolgreich durch regelmäßige Immunglobulinsubstitution behandelt werden. Für andere schwerwiegende Immundefekte ist nur die Knochenmarktransplantation kurativ. Für wenige genetisch eindeutig charakterisierte Immundefekte besteht heute die Möglichkeit einer somatischen Gentherapie. Deren Nebenwirkungsrisiko, v. a. die Malignomentwicklung, lässt diese aber derzeit noch als experimentelle Behandlung erscheinen, die durch weitere Forschung größere Sicherheit erlangen muss.

Abstract

Patients with deficiencies of the immune system usually present with recurrent and often severe infections. A possible underlying molecular defect can be suspected from either the pattern of infections (organ or systemic infections) or the types of microorganisms identified. An acute infection should be treated with broad spectrum antibiotics and the regimen must be adapted after identification of the pathogens involved. After successful treatment of initial infections precautions for relapses need to be considered because the underlying defect still persists. Both immunoreconstitutive and antimicrobial agents may be useful for secondary prevention. Antibody deficiency syndromes can be successfully treated by regular replacement of immunoglobulins. Other severe especially cellular diseases can only be cured by stem cell transplantation. Very few genetically well characterized disorders have been successfully treated by somatic gene therapy in only a few patients. The risk for adverse events, especially development of leukemia, however, shows that gene therapy is still experimental and that safer procedures to correct the genetic defect need to be developed.